9月29日是世界心脏日，所以今天想谈谈先心病，讲科普之前，我们先来看一个真实怀孕四次姐妹的故事。

01四次不明原因先心病

是的，很多人正常怀孕生子根本无法体会，为什么好好的怀孕，也没任何家族史，四次怀孕，每次都查出胎儿先心病，让我们一起听听小鱼的故事。

她第一次怀孕时，查出胎儿有先天性的心脏病。

患有这种疾病的新生儿出生后需要立即做手术才有可能治愈。考虑到后续治疗成功率不高，夫妻双方决定放弃这个孩子。

之后，小鱼怀上了第二个孩子。

正当全家满心期待这个小生命的到来时，又查出相同的先天性心脏病。这给小鱼和她的家庭打击很大，是否留下这个孩子成为了全家争论的难点。

最终，因为家庭意见不统一，这个孩子出生后没有进行手术治疗，很早地离开了这个世界。

第三次怀孕时，小鱼小心翼翼。

但在第5个月大排畸时，胎儿又查出了同样的心脏病！夫妻俩一下子慌了，做了很多检查想找到原因，但最终没有明确的结果。

这次，小鱼家无论如何也想留下这个孩子。

在孩子出生后进行了积极的治疗，但是因为病情严重，新生儿出生后情况急转直下，最后还是没有存活下来。

第四次怀孕，小鱼在医院产检时，再次查出胎儿有先天性心脏病。

但幸运的是，这次在专家们多学科的评估及监测下，小鱼产下了这个孩子。出生后，宝宝马上接受了心脏外科的手术，最终康复了。

02先心病比我们想象的要多

广东省研究人员通过一份9年的先心病注册信息推算得知，中国先心病的真实发病率为11.1‰，也就是说每100个胎儿中就有超过一人患病。

其实各地真实发病率和我们想象的，以及全国性统计的数据也非常不一样。

天津市流行病学调查显示先心病发生率16.4‰，其中男童发病率24.1‰，女童为20‰；

河北统计数据显示，廊坊市先心病发病率22.9‰，远高于此前报道。

请注意，以上地区都不属于我国先心病的高发地区，实际的登记发生率都远高于之前的报道，说明胎儿先心病发生率比预计情况更糟糕。

为什么先心病发生率如此之高，这和产检有密切的关系，在我国的常规产检中，没有胎儿心脏的专项筛查，所以很多人是生下宝宝才发现胎儿有先心病。

03为什么会出现先心病

先心病是胚胎发育早期（孕3-8-12周）期间，胎儿出现心脏以及心脏大血管形成时期，造成形成障碍，或者新生儿出生后应关闭的通道没有闭合，引起的心脏及大血管局部解剖结构异常。

先心病从2005年起一直居于全国出生缺陷首位的胎儿畸形，是5岁以下儿童死亡的首要原因。

怀孕3-8周是胎儿心脏发育最关键的时期，这个时候如果服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。

以上都是根据患者信息进行的总结，目前医学上对先心病的病因还没有完全搞清楚，因为涉及了遗传、环境、药物以及疾病等多种因素。

所以，我们几乎可以这么说，每一对夫妻，都有可能怀上患有先心病的宝宝，记住是每一对，没有谁能够例外。

所以，及时预防尤其重要，这也是备孕、产检等措施的意义所在。

我们国家对出生缺陷有三级预防机制，先心病更是需要三级预防，下面我们将逐级讲起。

04一级预防孕前预防

是的，预防先心病需要从备孕开始。

首先，女性备孕需要保持合适体重

在包括4,861,693名患者和86,136例先心病病例的31项研究中发现，母亲的怀孕前体重是先心病的关键可改变的风险因素，也是独立风险因素，特别是严重的先心缺陷。

肥胖与严重先心病风险增加1.5倍有关，越严重的肥胖与更高的风险有关，与特定先心病亚型的参考组相比，几率高1.8倍。

其次，避免男性孕前三个月饮酒

戒烟戒酒并不是怀孕当月戒掉就可以，中南大学湘雅公共卫生学院Jiabi Qin等对55项研究进行分析就表明：戒酒很重要。

不论父母，在怀孕前后三个月饮酒均会增加胎儿得先天性心脏病的风险，尤其是父亲。

研究显示，与滴酒不沾者相比，如果在此期间娃爹饮酒，娃患先心病风险增加44%；娃妈饮酒，风险增加16%。

如果在此期间豪饮的话，更坏事：娃爹会增加该娃52%的先天性缺陷风险，娃妈会增加16%的风险。

这里的豪饮定义为每次5杯以上。

研究者指出，如果准备生宝宝，男性至少在妻子怀孕前6个月禁酒，女性则在怀孕前1年和怀孕后避免饮酒。

再次，一定注意提前补充叶酸

复旦大学附属儿童医院的学者开展的一项前瞻性、病例对照研究发现，围孕期补充叶酸对子代先心病也有预防作用。

研究发现，围孕期母体红细胞叶酸（WHO推荐的反应机体叶酸水平的生物指标）水平较高与后代先心病风险较低显著相关。

WHO推荐的预防神经管畸形的浓度界值为906 nmol/L。研究者发现，与低于该阈值相比，红细胞叶酸水平高于该阈值时，子代先心病风险显著减少了39%。

研究者还发现，当红细胞叶酸水平在906~1132 nmol/L时，先心病风险降低了51.3%；

而红细胞叶酸水平在1360 nmol/L或更高时，风险仅降低了4.7%，此时先心病风险的降低似乎趋于平缓。

孟德尔随机化支持叶酸在降低后代先心病风险中的因果作用。母亲红细胞叶酸浓度每增加100 nmol，子代患先心病风险显著降低25%。

最后，远离各种不良因素

各种环境毒素、病毒、烟酒、家装污染、化妆品、辐射、射线等，这都可能导致胎儿先心病。

这里尤其要指出的是噪声污染，很多人忽略它的危害，但备孕及孕早期的噪声，是胎儿先心病的独立危险因素。

产妇日常接触到的噪声频率大多与人类脏器的震动频率相似，由此产生的共振对母体脏器及胚胎发育产生负面的影响，此外噪声还影响着母体的心血管系统、神经系统。

总之，上面提到的因素是一般科普涉及比较少的因素，我重点来讲解一下，并不是其他因素不重要。

除了上述所说四个因素外，我国学者的一篇META分析，把胎儿先心病的高危因素做了总结，除了上述四个因素，有下面这些因素的都要注意预防胎儿先心病。

孕母高龄、试管婴儿、孕期发生感染，并出现发烧、孕早期用药、吸烟或被动吸烟、不良生育史、孕期糖尿病、孕期饲养宠物。

05二级预防孕中监测

这里我不想像其他科普一样，告诉你有高危因素，比如上面讲到的那些因素的孕妇建议做胎儿心脏彩超。

我更想告诉大家的是，高危因素的父母最好从孕16周开始每两周查一次胎儿心脏彩超，观察心脏的节律、频率、心脏及瓣膜功能直到孕28周。

普通孕妇，注意我指的是所有的孕妇，都应该在孕5个月左右加做一次胎儿心脏彩超。

这时候估计有姐妹问了，我都做了四维大排畸了，也看心脏了，还用另外做胎儿心脏彩超吗？

四维彩超在心脏结构方面的检查能力相对有限，虽然它能够观察到胎儿心脏的大致形态和运动情况，但无法对心脏的细节结构进行深入的评估。

胎儿心脏彩超则是一种专门用于评估胎儿心脏结构和功能的超声检查技术。

它能够更为精确地显示心脏的各个腔室、瓣膜以及血管的连接情况，从而帮助医生发现可能存在的心脏结构异常或功能异常。

在孕期检查中，四维彩超和胎儿心脏彩超的作用各有侧重。

四维彩超主要用于观察胎儿的整体发育情况，而胎儿心脏彩超则专注于评估胎儿的心脏结构和功能。两者相辅相成，共同为胎儿的健康成长保驾护航。

注意：对于轻症“先心病”，治愈率高，手术风险低，可以待孩子出生后进行手术。

对于过于复杂的“先心病”，如果现有医学条件难以治疗或治疗远期效果不好，可以考虑优生优育，终止妊娠。

当然，目前绝大多数患儿都是可以治愈的，且生活质量有保障。

通过二级预防，胎儿先天性心脏病筛出的准确率可高达98%-99%，避免了出生才检查出胎儿先心病的情况，所以姐妹们尤其要重视。

这里特别指出，很多地区胎儿心脏彩超并非常规产检内容，产检医生可能也并不提醒，姐妹们一定要自己留意，千万别漏掉这个检查。

06三级预防出生后补救

我希望走到这一步的都是出生后补救预后良好的宝宝，而不是孕期一直没有被发现的宝宝。

主要针对已经确诊先天性心脏病的患儿，提供早期治疗和康复护理，提高先心病患儿治疗的效果，减少并发症和心脏功能损害。具体措施包括：

心脏手术：对需要手术治疗的患儿进行心脏手术，大部分先心病能通过外科手术、介入封堵等方法得到根治，修复或改善心脏结构和功能，效果良好。

药物治疗：根据患儿的具体情况，给予相应的药物治疗，控制症状和减少并发症，但治疗效果不明显。

康复护理：提供心理支持和康复护理，帮助患儿恢复身体功能和提高生活质量。

特别强调：手术时间需要专业选择，如果不是特别严重的“先心病”，比如：心脏只有一个简单的缺损，一般可等到出生6个月或1岁甚至2岁再做手术，尤其是缺损特别小的患儿还有自愈的可能。

但是，有些患儿的治疗，则越早越好，因为“先心病”牵扯孩子的心肺两个系统，例如完全性大动脉转位，这种情况超过两周就失去手术最佳机会，需要做两次手术才能根治。

总之，我想通过今天的科普告诉姐妹们的是，预防孩子先天性心脏病，我们一定要把工作往前做，提前到备孕期，越早越好。

尤其是戒烟戒酒这一条，我们往往认为提前三个月戒掉就可以了，但是文献已经打脸了，男性最少需要提前半年就把烟酒戒掉，否则将大大增加胎儿先心病的发生风险。

所以备孕准备工作要做足，孕期监控不要忘，尤其胎儿心超没有纳入常规产检，我们需要提醒自己千万别漏掉。

当然也不是说查出先心病就天塌了，很多先心病出生后预后也很好，所以胎儿出生后的先心病检查也很关键，现在的治疗手段也很多。

总之，我们不仅仅需要抱娃，而且需要健康抱娃！加油！！

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参考文献

[1]李昆林. 国内外先天性心脏病发病率研究报告[J]. 云南医药,2020,41(3):286-289.

[2]吕玉洁. 先天性心脏病的三级预防[J]. 中外健康文摘,2013(37):125-126.

[3]Maternal prepregnancy weight as an independent risk factor for congenital heart defect: systematic review and meta-analysis stratified by subtype and severity of defect. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024 Sep;64(3):294-307. doi: 10.1002/uog.27659.