罕见病，又称孤儿病，是指一类发病率极低、患病总人口数较少的疾病的统称。世界各国对罕见病的定义各不相同，并不存在全球统一的患病率标准。欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率＜1/2000，中国台湾地区的标准是＜1/10000。另一些国家则根据全国患者的数量来界定，比如在日本，患者＜5万人的疾病被认为是“罕见病”，而美国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病。

全球目前已知的罕见病超过7000种。我国的罕见病流行病学数据相对缺乏，据可查阅的公开文献记载，中国已知的罕见病数量大约有1400余种。我国对罕见病以目录清单形式进行管理，国家卫健委、科技部等6个部委分别于2018年5月及2023年9月联合制定了二批罕见病目录，共收录了207种罕见病。

尽管单一罕见病患者人数少，但是病种多。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%～5.9%，全球受罕见病患者人数达到2.6亿～4.5亿，超过了全部癌症与艾滋病患者的总和。每年2月的最后一天，被确定为国际罕见病日。据2024年《中国罕见病行业趋势观察报告》，中国的罕见病患者群体已超过2000万。面对全国近2000万的患病人口，如何以中国智慧和全球视角探索罕见病问题的解决之道，破解罕见病患者“诊断难、用药难、保障难”的困境，是社会各界的共同期待。

罕见病诊疗的第一个挑战是诊断难。由于罕见，漏诊、误诊十分普遍，患者常常被迫辗转多地求医而不能确诊。根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20804名患者的调研结果显示，42%的患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。可以猜想的是，这些接受调查的、已经确诊的患者很可能是医疗条件相对较好的幸运群体。如果算上那些尚未被诊断的患者，实际误诊率将会更高。

有些观点认为，罕见病的发病率太低了，临床医生终其一生也难得遇上，为此耗费精力得不偿失。也有观点认为，当遇上罕见病了再查文献也不迟。但是，病虽罕见，医生的学识不能罕有，每一位罕见病患者都值得关注。如前所述，罕见病经常被误诊为多种共病的重叠或是常见病的少见表现而未被深究，误诊、漏诊率极高。即便在人工智能技术井喷时代，医师的主观能动性是目前任何机器或程序不能取代的。况且，全国还有很多医生尚不能便捷使用文献数据库。因此，临床医生，尤其是高年资专科医师，了解一些本专科的罕见病还是有必要的。

在此，我隆重推荐由西湖大学附属杭州市第一人民医院呼吸与危重医学科的金伟中博士主编的《呼吸系统罕见病》一书。

金伟中博士毕业于上海复旦大学医学院，师从我国著名呼吸病领域的知名教授--白春学，平时喜欢钻研疑难杂症，到上海肺科医院进修肺血管疾病、天津医大总医院进修气管镜床边病理。已出版《介入呼吸病学现场快速评价》专著一部。

本书收录了以呼吸系统为主要靶器官，以及多系统损害、继发呼吸系统受累为次要表现的118种相对常见的罕见病，分属于15个专题。由于篇幅过巨，拆分为2辑。第1辑收录慢性气道病、囊性肺病、嗜酸性粒细胞相关肺病、间质性肺病、代谢性肺病、血管炎，共6个专题。第2辑收录肺动脉高压、外周肺动脉狭窄、肉芽肿性肺病、淋巴增殖性肺病、免疫缺陷、肺淋巴循环异常、累及呼吸功能的神经肌肉病、自身炎症性肺病、不可分类，共9个专题。需要指出的是，有些疾病涉及多个系统的损害，兼有归属多个专题的特点，如黄甲综合征，既有淋巴循环异常，也有支气管炎症损伤的表现。在本书中，这类兼具多种表现的疾病仅收录入某一专题，而不在其它相关专题中赘述，或仅在其概述中提及。

需要强调的是，本书的书名虽是《呼吸系统罕见病》，但本书所收录的疾病并不受限于“罕见病”的任何一种数量定义。本书所叙述的118种病与其说是“罕见病”，不如称之为“罕识病”。及时正确诊断是科学治疗的前提，本书内容侧重于诊断，治疗方面主要描述了原则方案。希冀本书能裨益于呼吸专科医师、罕见病医师，或可供风湿免疫科、血液科、放射科或其它学科医师参考。本书为全彩精装，内含大量实例的组织病理学和影像学等图片信息，内容直观、可读性强，可帮助专科医师和相关科研人员了解这类少见疾病，以改善罕见病和少见病误诊和诊断困难的现状，切实帮助呼吸医师提高罕见病和少见病的诊治水平。

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金伟中主编：《呼吸系统罕见病（第一辑）》《介入呼吸病学现场快速评价》https://k.youshop10.com/JzS0suYX

主编简介：

西湖大学医学院附属杭州市第一人民呼吸科 副主任医师，博士，硕导

浙江省医学会呼吸分会危重症学组委员

浙江省医师协会呼吸分会青年委员

杭州市医学会呼吸分会委员

曾主持国自然、省自然及省医药卫生科技项目等多项课题

以第一或通讯作者发表多篇SCI收录论文及授权专利

著有介入呼吸病学现场快速评价专著1部。专注肺血栓与肺动脉高压、间质性肺病的诊治，及肺结节与肺癌早诊。