病例介绍

患者，男，37岁，原发性癫痫诊断一月余随访。患者1个月前无明显诱因下出现反复手足搐搦症状，呈鹰爪样，伴口吐泡沐，牙关紧闭、双眼上翻，继而出现意识丧失，呈发作性，持续1~30分钟自行缓解。曾到多家医院就诊，诊断为“原发性癫痫”，给予抗癫痫治疗，病情无明显缓解。

查体：身材矮小、肥胖、圆脸、指(趾)短小畸形。

实验室检查：血磷1.83 mmol/L，游离钙 0.80 mmol/L，碱性磷酸酶及血镁均正常，甲状旁腺素224.0 pg/mL。

头 CT 显示两侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑及额叶、颞叶、顶叶、两侧小脑齿状核区小脑皮层对称性钙化。

临床诊断：假性甲状旁腺功能减退症Ia型。

完善基因检测：GNAS1基因突变。

治疗：给予葡萄糖酸钙静脉推注，口服钙剂、维生素D及骨化三醇软胶囊治疗 1周后，患者无抽搐发作，可下床自由行走，复查血钙血磷正常。出院后口服钙尔奇D 600 mg，2次/天，以及骨化三醇软胶丸0.25 μg，2次/天，巩固治疗。患者手足抽搐、四肢发紧及乏力等症状缓解。

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病例体会

第一，低钙血症除手足搐搦外还可引起癫痫样发作或癫痫发作。

第二，该患者具有典型AHO畸形，这是重要的诊断线索。

第三，诊断思路上，低血钙高血磷，同时肾功能正常，伴PTH水平升高，要考虑假性甲状旁腺功能减退。

第四，临床上，颅内钙化常见，病因复杂多样，具体要结合其他临床表现以明确诊断。

既往笔记

假性甲状旁腺功能减退症短指(趾)畸形

假性甲状旁腺功能减退症的国际专家共识

2024-10-07