病例介绍
患儿，女，4岁，以"发现尿色明显变为深褐色"来诊。近期发现患儿夜尿留置尿盆中，静置一夜，尿色由浅黄逐渐变为深褐色、黑色。患儿无其他异常。既往史与家族史无特殊。
尿气相色谱质谱检查提示尿黑酸尿症。
临床诊断：尿黑酸尿症。
基因检测：HGD基因复合杂合子突变致病。
治疗：（1）苯丙氨酸和酪氨酸限制饮食；（2）口服维生素C；（3）密切随访：皮肤巩膜及关节情况、心脏彩超、肾脏彩超、肝肾功。病例图片
第二，尿液气相色谱-质谱分析法可诊断代谢缺陷病中的150余种，主要是氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍等，但是不能涵盖所有代谢缺陷病，因此，尿液筛查阴性不能排除其他代谢性疾病。
第三，本病多在30岁以后出现关节、皮肤（褐黄病）等改变，建议定期监测并发症。国外有新药尼替西农，但仍处于探索阶段。本病的预后尚可，但可因关节和脊柱受累而致残，死因多为心血管疾病和尿毒症，成年后需随访监测心血管功能及肾功能。
既往笔记
反复腹痛患儿的静晒后变色的尿液
表现为技工手的尿黑酸尿症
蓝色尿渍、PCSK1突变
2024-10-08
