病例介绍

患者，女，7岁，因同伴打闹而腹部受冲击，故来急诊CT排除腹腔脏器损伤的可能，但偶然发现支气管扩张而转诊咨询。

既往史：彭德莱综合征，SLC26A4基因突变。

CT可见左下叶支气管扩张。

再次基因检测，没有发现与支气管扩张有关系的基因突变，仍是回报SLC26A4基因突变。

该患儿没有频繁肺炎或支气管炎病史，但支气管扩张明显，该例支气管扩张的病因是什么？

病例图片

左下叶支气管扩张

患者的病史

病例思考

第一，彭德莱综合征（Pendred综合征）、家族性呆小聋哑症、先天性甲状腺肿耳聋综合征，是一种遗传病，对于新生儿筛查TSH与听力同时没通过，要特别注意彭德莱综合征。

第二，这是一例没有明确反复肺内感染病史的支气管扩张症（至少50%支气管扩张症与呼吸道感染有关），其早期发现对支气管扩张症的管理有临床意义。

第三，该例提示SLC26A4基因突变可能与支气管扩张有关联，因为近几年的研究发现，SLC26A4基因与呼吸道上皮功能有关，在急性肺损伤、哮喘、慢性阻塞性肺疾病发病机制中有所关系。

第四，该例提示，在基因检测临床应用到一定阶段，积累了一定的数据，基因检测的解读就成为检测后的重点。我们还能发现多少有意义的基因突变尚不得知，但对已知的基因突变进行深入解读确是亟待进行。

既往笔记

肺结核后支气管扩张症（结核后肺疾病）

爱耳日笔记(川崎病并发耳聋)

2024-09-30