病例介绍

胎儿，30周，超声提示胎儿双肾实质回声异常，不除外成人型多囊肾可疑。

下一步的肾脏病遗传病因学检查如何进行？

经胎儿脐血样本进行染色体微阵列分析,结果显示 17 号染色体 17q12微缺失，片段大小约1.78Mb(图)。

产前诊断：染色体 17q12 缺失综合征。

染色体 17q12 缺失综合征表型多样，其中包括多囊肾、肾功能异常等。

病例图片

病例思考

第一，在肾脏疾病儿童患者中，遗传因素占比可能高达70%以上。遗传性肾脏疾病可大致分成2类（5种）：肾发育与结构类（肾脏和尿路先天性缺陷、肾囊肿与肿瘤）、肾功能类（肾小球疾病、肾小管疾病、结石性肾病）。本例患儿胎儿期就出现症状，起病年龄早，怀疑遗传性肾脏病。

第二，怀疑遗传性肾脏病，其遗传病因学的检查需要规范化的流程。正如这例患儿，为什么要首先选择染色体微阵列分析，而不是其他，是有循证依据的。

第三，遗传性肾脏病精准诊断的循证依据研究已经有了初步的成果。美国国家肾脏基金会(NKF)基因检测工作组制定了肾脏病学遗传检测工作推荐流程，并将其于近期发表在《American Journal of Kidney Diseases》杂志上，报告中提及到哪些有肾脏病表型的人群需要做遗传检测，并提出了检测流程，如下图（上图为粗略的中文翻译版，下图为英文原件）。

既往笔记

为什么建议难治性肾病综合征进行基因检测？

儿童遗传性囊性肾病鉴别诊断有哪些？（肾消耗病）

为何要重视肾脏疾病患者基因检测？-COL4A5基因插入突变致Alport综合征一家系报告

黄疸、胆管发育不良、肾囊肿、HNF1β基因突变

搭建精准医学平台助力儿童遗传性肾病诊疗

2024-10-10