问题

先天性高胰岛素血症的病例绝大多数都是1岁内发病，特别是新生儿，但是成年低血糖病因有没有可能是先天性高胰岛素血症？

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病例介绍

患者年龄：35岁

患者性别： 女

头晕、意识障碍反复十余年。14年前，无明显诱因开始反复出现头晕，严重时意识丧失（每年2~3次，3~5 分钟后意识可自行恢复）。当地医院考虑"低血糖症"，建议患者注意加餐。家族史：患者姐姐、母亲、外祖母均有低血糖发作。住院期间发作，急查：血糖2.6 mmol/L、胰岛素228 pmol/L、C肽1.32 nmol/L、胰岛素原12.9 pmol/L。高蛋白负荷试验排除高胰岛素/高血氨综合征。基因检测证实葡萄糖激酶基因突变。PET/CT未提示可疑胰岛素瘤病灶。临床诊断：先天性高胰岛素血症。治疗：经饮食调整即可维持血糖稳定，未接受二氮嗪治疗。

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病例图片

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病例思考

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既往笔记

先天性高胰岛素血症

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2024-06-02