问题

血友病都是先天遗传的吗？

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病例介绍

患者年龄：57岁

患者性别：男

因聚餐饮酒过程中晕厥而被送急诊。既往健康。查体显示意识障碍，醉酒状态。血清中乙醇浓度升高（2.22‰，生理值<0.2‰）。神经系统检查中并未检测到中枢神经系统定位体征。左上肢多个皮下血肿，无法排除是否是晕倒或转运中的外伤。给予留观。住院第一天，患者发生了一次癫痫发作，接受了地西泮注射，效果满意。脑CT显示围绕透明隔的脑室系统出血。未发现颅骨/头部受伤的表现（图1）。实验室检查：活化部分凝血活酶时间（APTT）活化部分凝血活酶时间（APTT）94.6 s（参考值30.5~36.3 s）。考虑凝血障碍患者接受了8单位新鲜冰冻血浆（FFP）输注，但没有任何效果。标本外送检查：APTT 65.7 s，纠正试验：即刻纠正40.2 s、2 h纠正65.8 s；FⅧ活性（FⅧ∶C）低至1.5%，抗FⅧ抗体272 BU/ml。怀疑诊断：获得性血友病A。使用重组因子VIIa来控制出血，最初剂量为每3小时8mg（90 μg/kg）。治疗持续了3周，rFVIIa的总剂量为227mg。为了消除抑制物，患者接受了泼尼松和环磷酰胺治疗（泼尼松50 mg/d、环磷酰胺100 mg/d）。在5.5周后，即使在患者住院期间，也实现了完全缓解。患者出院时，建议仅服用初始剂量为每日30mg泼尼松。然后每周减少5mg，一个月后，免疫抑制疗法停止。目前随访中。

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病例图片

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病例思考

第一，醉酒与脑血管意外(如脑出血、脑梗死等)鉴别的难度在于，某些症状上非常相似，例如头痛、恶心、呕吐和意识障碍等。因此，仅凭症状很难确定患者是否患有脑血管意外。

第二，活化部分凝血活酶时间(APTT)高通常见于以下几种情况：首先，因子VIII、IX、XI和XII的减低或缺乏，这可能与血友病A、B等血液疾病相关。其次，严重的肝脏疾病(如阻塞性黄疸)、新生儿出血病等，都可能导致APTT升高。此外，口服抗凝剂的使用，例如华法林或新型口服抗凝剂，以及纤维蛋白原缺乏血症也会引起APTT值上升。另外，纤溶活性增强，如在继发性DIC中常见，以及血液循环中存在抗凝物质，如抗因子VIII或IX抗体、狼疮抗凝物质等，均可能导致APTT升高。建议进行一系列的检查，包括但不限于血小板计数、凝血酶原时间(PT)、凝血因子检测、肝功能测试和腹部彩超等，以帮助诊断具体原因。尽快就诊于血液科或肝病科，由专业医生指导进一步的检查和治疗。

该患者既往没有出血性疾病病史或家族史，因此比较难于考虑到血友病。获得性血友病A与遗传性血友病A不同，因为发病机制是由于外界因素的影响，而非基因突变所致。获得性血友病A的发病率相对较低，通常发生在老年人或免疫系统功能异常的人群中。

获得性血友病A的治疗见下图。

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既往笔记

20171207 永军读新英格兰医学: 血友病B基因治疗初获成功

儿童血友病小剂量预防治疗的中国方案

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2019年血友病日：努力去找到你，治疗的第一步

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2024-05-02