问题

先天性肌强直的诊疗流程是什么？

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病例介绍

患者年龄：16 岁

患者性别：女

握拳后松开延迟（大于3秒）行走困难、步态笨拙5年余来诊。

家族史无特殊。

神经系统检查显示，握拳后出现明显的肌强直和肌肉放松障碍。

肌电图显示肌强直性放电。

下一代测序显示在CLCN1基因的外显子19中有一个纯合的8个碱基对插入。

临床诊断为Becker型先天性肌强直。

拉莫三嗪50 mg／次(日2次)，病情明显好转。

目前，患者正在接受常规药物治疗，随访情况良好。

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病例图片

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病例思考

先天性肌强直是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肌肉强直和自主肌肉收缩后的延迟放松。先天性肌强直属于一组被称为离子通道病的神经肌肉疾病，由离子通道基因突变引起。先天性肌强直的诊疗流程可参考下图进行。治疗方面，拉莫三嗪被认为是一种便宜、有效的药物。

临床上，建议疑似先天性肌强直进行基因检测，常会引发疑问，基因检测有用吗？肌强直综合征的鉴别诊断还是较多的（见下图），同样的临床表现下，可能是不同的疾病类型，所以基因检测以明确诊断还是必要的。

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既往笔记

先天性肌强直症(肌病诊断思路)

肌强直、肌阵挛、桥本甲状腺炎

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2024-05-01