21-三体综合征,又称唐氏综合征,是人类最早发现的常染色体变形病变,澡活体婴儿中的发生率约为1:1000~1:600,发病率跟着孕妇年龄的增大而添加。其主要临床特征为特别面庞、智能落后和生长发育缓慢,并可伴有多种变形。
引起本病的原因可能与孕母高龄、致畸物质以及疾病的影响,导致染色体畸变有关。孕母年龄在35岁以上时,新生儿的患病率为0.3%,40岁时患病率可达1%,45岁时能够高达5%。
本病的直接发病原因为常染色体变形,第21号染色体呈三体型。
临床表现:
特别面容,出世时即可有明显的特别面容:表情呆滞,眼距宽,眼裂小,双眼外眦上斜,鼻梁低平,耳小异型。唇厚舌大,张口伸舌,流涎等。智能落后,是本病最杰出,最严重的临床表现。生长发育缓慢,身材矮小,头围小于正常,骨龄落后,出牙推迟等。皮纹特点,手掌呈现猿线,第4/5指桡其增多,脚拇指球胫侧掌纹和第5指只要一条指褶纹等。约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道的变形。
护理:
1、仔细照料患儿,协助吃饭,穿衣,定时洗洗澡,防止意外的发生。
2、坚持皮肤的清洁干燥,患儿长期流涎,应及时擦干,坚持下颌及颈部的清洁,坚持皮肤的润滑。
3、帮助患儿的母亲制定合理的教育、练习的方法。
4、保持室内空气的清新,避免患儿接触感染者,留意个人的卫生,坚持患儿的口腔清洁,勤洗手等。
5、利用全部能够利用的资源,向患儿家长提供爱情和信息的支撑,让他们尽快习惯孩子的疾病 所带来的影响。
6、35岁以上的妇女,妊娠后做羊水细胞查看,留意发现异位染色体携带者,子代有先天愚型者,应该及时查看子亲代染色体核型。孕期避免接受X线照射,勿乱用药物,防备病毒感染。