病例介绍

患者年龄：10岁

患者性别： 男

反复出现间歇性高热4周就诊。患者自述感到全身乏力和不适，轻微活动就感到气短。

既往史：既往健康。3周前被诊断为传染性单核细胞增多症。

查体：高热（40°C）和心动过速。腋窝淋巴结肿大和脾脏肿大，躯干和下肢有红色斑疹。没有关节痛或滑膜炎。

实验室检查显示全血细胞减少，红细胞沉降率正常，肝酶轻微升高及C反应蛋白为1.9 mg/dL。血培养、HIV、尿液组织胞浆菌抗原、真菌β-D-葡聚糖和肝炎系列在内的感染性检测均为阴性。通过PCR检测，血清中CMV和EBV的病毒载量非常高，分别为50961 IU/ml和33189 IU/ml。铁蛋白水平升高至4726 ng/ml，伴有高甘油三酯血症和低纤维蛋白原。抗核抗体、类风湿因子、抗环肽抗体和结缔组织疾病抗体均为阴性。可溶性白细胞介素-2受体（sIL-2R）显著升高，达到16416.1 pg/ml。

胸腹部和盆部的影像学检查显示双侧广泛淋巴结肿大，脾脏明显肿大且有梗塞区域，以及中等量的胸腔积液和腹水（图）。骨髓活检显示T细胞和组织细胞增多，并显示噬血现象。

根据HLH-2004标准8项中，满足6项。相比之下，H 评分得分为289分，患者HLH的概率超过99%。

识别噬血综合征，HLH-2004标准与H评分哪个更好？

=======

病例图片

附注

注：网上有在线评估，会直接显示诊断概率。

病例后续

诊断：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。

治疗：(1)高剂量缬更昔洛韦治疗（6周）；(2)经验性给予每日20mg地塞米松静脉注射；(3)在通过骨髓活检确认诊断后，1g利妥昔单抗（1次），静脉免疫球蛋白（4天）；(4)随着患者临床症状和铁蛋白水平的改善，患者在出院时转为口服地塞米松（每日15mg）。

随访：在6周的门诊随访中，患者的临床症状逐渐缓解，实验室检查结果包括铁蛋白水平逐渐正常。患者逐渐停用了泼尼松，计划继续密切的门诊监测。CMV病毒载量最终检测不到，因此转为缬更昔洛韦巩固剂量。接受基因检测，原发性免疫缺陷和原发性HLH基因突变，检测结果为阴性。

另外，这个病例发生诱因是EBV与CMV混合感染，本病例应用了缬更昔洛韦，价格较高，这种混合感染甚至多重感染情况的治疗方案也是值得研究的。

既往笔记

噬血综合征HScore评分

===================

2024-05-30