乳腺癌患者常会问两个问题，一个是：“我家没有肿瘤家族史，我怎么得了这个病？”另一个是：“我的乳腺癌会不会遗传给小孩？”那么肿瘤到底会不会遗传呢？

肿瘤不是一种单纯的基因病

疾病是否会遗传取决于这个疾病是否是一个基因性疾病，上世纪80年代时，多数科学家认为肿瘤是一种基因突变导致的疾病，只要破译出人的全部基因就能攻克肿瘤。1985年由美国科学家率先提出了“人类基因组计划”，截至2003年4月14日，该计划比预计提前了1年半，完整破译了人体全部约2.5万个基因密码。但是，近20年过去了，全球每年仍有接近1000万人死于各类癌症，肿瘤并没有因为人类基因组的破译而被消灭，足以说明它并不是一种单纯的基因病，基因突变只是肿瘤发病的一个原因。所以对于肿瘤会不会遗传这个问题，我们只能回答不一定！

精密的遗传复制机制也会“犯错误”

遗传是生物界的普遍现象，是指把亲代的遗传物质传递给子女，也就使子代表现出亲代相似的性状。正如俗话所说“种瓜得瓜，种豆得豆，龙生龙，凤生凤”，人体具有一套精密的遗传复制机制，但为什么世界上没有两片一模一样的树叶，即使同卵双胞胎也还是会有稍许差异呢？这个精密的基因复制机制怎么会出现错误呢？这里还需要介绍两个十分专业的名词，一个是体细胞突变，另一个是胚系突变。

体细胞基因突变和胚系基因突变哪个会遗传？

体细胞突变是患者在生长发育过程中获得的基因突变，是后天形成的。其实就跟工人在流水线工作一样，重复劳动时间长了难免就会出错，这是客观规律无法改变的，基因复制也是如此，复制次数多了难免出错，而且很多因素可以加剧和提高基因突变率，比如烟、酒、黄曲霉素、电离辐射等。而胚系突变的人出生后就注定要得癌，胚系突变来源于父亲或者母亲遗传，这种基因突变自胚胎形成就有。在所有乳腺癌患者中，胚系致病性突变者仅占5-10%左右，90%以上的乳腺癌患病是后天各种因素下的体细胞突变导致，而非遗传自父母。

基因检测可以知道乳腺癌会不会遗传吗？

胚系突变的乳腺癌患者往往发病年龄较轻，一般认为初发年龄≤35岁者胚系突变概率高，此外常常有家族聚集性表现，一个家族中有多位肿瘤患者。由于胚系突变自胚胎形成就有，因此胚系突变存在于身体中的每个细胞，所以做胚系检测（即遗传易感基因检测）可以使用任何正常的组织，如：血液、毛发、唾液等，目前市面上商业化的检测多为外周血。

体系突变是后天形成的，所以初发年龄较大，无家族聚集性表现。体细胞基因突变只存在于癌灶中，不会存在于其他正常细胞中，所以体细胞突变是不会遗传给后代的！体细胞的基因检测是用乳腺癌患者切下来的病灶组织进行检测，根据检测结果我们可以来寻找治疗的靶点，比如患者存在HER2基因突变，可考虑使用吡咯替尼，存在PIK3CA基因突变，可考虑使用阿培利司等。对于晚期肿瘤患者，特别是对于已经经过多线抗肿瘤治疗，陷入无药可用状态的患者而言，针对个体的体细胞基因检测更像是量体裁衣，对症下药，有机会发现肿瘤治疗的特效药物。

本文作者：上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院  乳腺外科 盛佳钰

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