导读
上期，小编给大家分享了几篇近期Nature Genetics发表的基因组学文章，这类期刊基因组学研究的侧重点往往在一些经济物种的关键性状。但是，不同期刊的选文的侧重点会略有不同。今天，小编整理了几篇近期Science Advance发表的基因组学文章，我们一起来分析一下Science旗下子刊的发文侧重点吧~
案例一1.杜鹃中性别限制多态性的进化与遗传结构
文献标题：Evolution and genetic architecture of sex-limited polymorphism in cuckoos
发表期刊：Science Advance
发表时间：2024.04.26
文章链接：DOI: 10.1126/sciadv.adl5255
研究策略：染色体水平基因组组装+重测序GWAS+种群历史重建
摘要
性别限制多态性在包括我们自身在内的许多物种中已经进化出来。然而，我们对其潜在的遗传变异和进化过程缺乏详细的理解。寄生普通杜鹃（Cuculus canorus）是雌性限制颜色多态性的一个典型例子，成年雄性为单色灰色，而雌性则表现为灰色或棕红色羽毛。这种多态性被认为是由负频率依赖选择控制的，较为罕见的雌性形态可以免于雄性的骚扰或寄主物种的围攻。该研究展示了雌性羽毛的二色性雌性特有的基因组相关。进一步证明，与平衡选择一致，棕红色表型的祖先与同样表现雌性二色性的姐妹物种东方杜鹃（Cuculus optatus）共享。该研究表明，性别特异性多态性在性状变异中的表现可以通过位于性别限制染色体上的遗传变异来解释，并且可以跨物种边界保持。
案例二
2.一种风传害虫的基因组史和全球迁移
文献标题：The genomic history and global migration of a windborne pest
发表期刊：Science Advance
发表时间：2024.04.26
文章链接：DOI: 10.1126/sciadv.adk3852
研究策略：大样本量重测序+种群遗传学分析+比较基因组学分析
摘要
许多害虫，包括褐飞虱（BPH），经历风载迁徙，这种迁徙很难观察和追踪。它们的迁徙模式仍然存在争议，而背后的遗传基础在很大程度上仍然未知。通过分析来自全球的360个全基因组，该研究明确了全球褐飞虱的遗传来源，并揭示了褐飞虱迁徙的全景，显示东亚种群在中南半岛和远东之间进行闭环迁徙，而马来群岛和南亚种群则进行单向迁徙到中南半岛。进一步研究发现，往返迁徙加速了种群分化，高度分化的区域富集在一个基因沙漠染色体上，而该染色体同时也是褐飞虱与相关物种之间的物种形成热点。该研究不仅展示了运用基因组学方法解开风载迁徙之谜的力量，还提升了我们对季节性迁徙如何影响昆虫的物种形成和进化的理解。
案例三
3.基因组与生活史进化将鸟类多样化与白垩纪末期大灭绝联系起来
文献标题：Genome and life-history evolution link bird diversification to the end-Cretaceous mass extinction
发表期刊：Science Advance
发表时间：2024.08.02
文章链接：DOI: 10.1126/sciadv.adp0114
研究策略：核基因组+线粒体基因组+随机森林推断系统发育机制
摘要
白垩纪末期（白垩纪-古近纪，K–Pg）大灭绝相关的复杂基因组进化模式限制了我们对现代鸟类早期进化历史的理解。该研究分析了鸟类分子进化的模式，并在外显子、内含子、非翻译区域和线粒体基因组中识别出不同的宏观进化机制。起源于K–Pg边界附近的鸟类类群表现出多次分子进化模式的变化，表明在地球历史的这一时刻基因组异质性爆发。这些推测出的替代模式变化与发育方式、成年体重和代谢尺度模式的进化变化密切相关。该研究结果表明，白垩纪末期大灭绝触发了鸟类基因组、生理学和生活史之间的综合进化模式，并促成了现代鸟类辐射的开端。
案例四
4.蛾类和蝶类中雌性W染色体的多次独立起源
文献标题：Multiple independent origins of the female W chromosome in moths and butterflies
发表期刊：Science Advance
发表时间：2024.06.21
文章链接：DOI: 10.1126/sciadv.adm9851
研究策略：染色体水平基因组组装+W染色体鉴定+比较基因组学分析
摘要
鳞翅目（Lepidoptera），作为昆虫中最为多样化的类群，展现了雌性异配性（Z0或ZW），这与大多数其他昆虫（雄性异配性，XY）不同。先前的研究表明Z染色体有单一的起源。然而，鳞翅目W染色体的起源仍然知之甚少。在该研究中，对一个模式昆虫（家蚕，Bombyx mori）的雌性基因组进行了染色体水平的组装，并利用新开发的工具鉴定出约10.1兆碱基的W染色体。此外，还鉴定出在家蚕基因组中先前未注释的3593个基因。对21种鳞翅目物种（包括17个ZW系统和4个Z0系统）及3种毛翅目（Z0系统）物种的比较研究表明，Ditrysia类群（大部分蛾类和所有蝴蝶）的W染色体的形成涉及多种机制，包括之前提出的经典和非经典模型，以及一种新提出的机制称为单一Z转换（single-Z turnover）。得出结论，鳞翅目Ditrysia类群中的W染色体有多次独立起源。
案例五
5.人类大脑发育中结构变异的适应性功能
文献标题：Adaptive functions of structural variants in human brain development
发表期刊：Science Advance
发表时间：2024.04.05
文章链接：DOI: 10.1126/sciadv.adl4600
研究策略：基因组装+重测序SV检测+群体遗传分析+人类特异性倒置鉴定
摘要
量化非人灵长类动物中的结构变异（SVs）有助于揭示人类特有性状背后的遗传背景，但此类资源仍然非常缺乏。该研究报告了一份基于562只恒河猴的精确SV图谱，该图谱通过对8只恒河猴基因组的长读长序列测序和另一只基因组组装的内部基准验证。此图谱表明，调控区域的倒位受到了更强的选择约束，表明了一种优先定位具有重要功能的倒位的策略。基于此，鉴定了75个人类特有的倒位并对其进行了优先排序。排名靠前的倒位通过重构祖先基因组结构和在倒位区域引入区域性突变热点，对人类转录组产生了重大影响。作为概念验证，将位于这些倒位之一且在人类中特异性下调的APCDD1基因与神经元成熟和认知能力联系起来。因此，该研究强调了倒位在塑造人类大脑发育独特性中的重要作用。
以上就是今天小编给大家分享的五篇Science Advance上最新发表的基因组学文章。从上面的几篇文章我们可以知道，要想在SA发表基因组学的文章研究策略并不固定，该类期刊更倾向于发表一些与遗传进化相关的研究，需要切实深入剖析物种进化发展的机制。此外，该类期刊不局限于传统的研究方法，而是需要有创新点，无论是研究方法的创新还是分析软件创新，都可能有助于在SA上发文。好啦，今天的SA发文风向标的分享就到这里，我们下期再见~
