导读
在这个测序技术飞速发展的时代，基因组学的研究从最早的测一个物种的染色体水平基因组就能发Nature，到必须结合重测序研究经济物种的性状才能发子刊，再到T2T基因组和泛基因组，不断提高的基因组组装水平以及扩张的基因组研究范围，NCS及其子刊发表的要求越来越高，使得越来越多的基因组学研究者望而却步。今天，小编整理了几篇近期Nature Genetics发表的基因组学文章，希望给各位老师和同学们带来新的研究灵感~
PART.1
案例一
1.从端粒到端粒的棉花基因组组装揭示了着丝粒进化及一个与Mutator转座子相关的调控胚胎发育的模块
文献标题：A telomere-to-telomere cotton genome assembly reveals centromere evolution and a Mutator transposon-linked module regulating embryo development
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2024.08.15
文章链接：DOI: 10.1038/s41588-024-01877-6
研究策略：经济作物棉花+T2T基因组+ ChIP–seq+ CRISPR-Cas9诱变技术
摘要
完整基因组的组装可以揭示草图序列中缺失的功能性遗传元素。在此，该文章展示了棉花物种Gossypium raimondii几乎完整的从端粒到端粒的连续基因组。该组装识别出了之前组装中的缺口以及错误定向或错误组装的区域，并生成了13个着丝粒，其中25个染色体末端具有端粒。与富含卫星的拟南芥和水稻着丝粒相比，棉花着丝粒缺乏分阶段的CENH3核小体定位模式，并且可能是通过长末端重复逆转录转座子的入侵进化而来的。对转座元件的深入表达分析揭示了一种之前未注释的DNA转座子（MuTC01），它与miR2947相互作用产生了反式作用的小干扰RNA（siRNA），其中一个靶向新进化的LEC2（LEC2b），生成分阶段的siRNA。系统的基因组编辑实验表明，这一三方模块，miR2947–MuTC01–LEC2b，控制了棉花及其近缘物种中复杂折叠胚胎的形态发生。该研究揭示了一个基于反式作用siRNA的高等植物胚胎发育的三方调控途径。
PART.2
案例二
2.基因组分析揭示了花椰菜渐进驯化的过程及凝乳生物发生的遗传机制
文献标题：Genomic analyses reveal the stepwise domestication and genetic mechanism of curd biogenesis in cauliflower
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2024.05.07
文章链接：DOI: 10.1038/s41588-024-01744-4
研究策略：经济作物花椰菜关键形状+染色体水平基因组+大样本量重测序GWAS
摘要
花椰菜（Brassica oleracea L. var.botrytis）是一种独特的蔬菜，为人类提供营养丰富的可食用花序分生组织。然而，其选择育种的基因组基础尚未得到广泛的研究。在此，该文章组装了一个高质量的参考基因组C-8 (V2) 以及由971个多样化的花椰菜及其近缘种质构成的综合基因组变异图谱。利用基因组选择分析和深度分化研究了花椰菜从西兰花进化而来的逐步驯化过程（凝乳产生和凝乳改良），揭示了3个可能在凝乳形成过程中发挥重要作用的MADS-box基因CAULIFLOWER1 (CAL1)、CAL2和FRUITFULL (FUL2)。全基因组关联研究鉴定出9个与花椰菜的形态和生物学性状显著相关的位点，并证实了锌指蛋白（BOB06G 135460）正调控花椰菜茎高。该研究为更好地了解凝乳生物发生和作物开花发育的遗传基础提供了宝贵的基因组资源。
PART.3
案例三
3.对产量和品质性状的差异选择塑造了豇豆驯化和改良的基因组特征
文献标题：Differential selection of yield and quality traits has shaped genomic signatures of cowpea domestication and improvement
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2024.04.22
文章链接：DOI: 10.1038/s41588-024-01722-w
研究策略：经济作物豇豆+染色体水平基因组+大样本量重测序GWAS+关键农艺性状
摘要
豇豆(热带豆类)对于确保发展中国家，特别是撒哈拉以南非洲的粮食和营养安全至关重要。在此，该文章报道了谷物豇豆和蔬菜豇豆的两个高质量基因组，并对344个材料进行了重新测序，以表征基因组变异景观。在豇豆驯化和改良过程中，共鉴定了10个重要农艺性状的39个位点，以及超过541个潜在位点。特别是，籽粒豇豆驯化过程中，籽粒豇豆的抗落荚性增强，而抗逆性降低，可能是由于籽粒豇豆与邻近的胁迫相关位点的同步选择。此外，对多个与豆荚长度、每荚粒数、种子重量、豆荚和种子可溶性糖以及种子粗蛋白相关的位点的差异选择塑造了豇豆的产量和品质多样性。该研究结果为豇豆的驯化和改良提供了基因组见解，为进一步的豇豆品种改良提供了基因组信息。
PART.4
案例四
4.黍稷的高深度重测序揭示了野生型和栽培型品种的基因组变异及其农艺性状的遗传结构
文献标题：Genomic variation in weedy and cultivated broomcorn millet accessions uncovers the genetic architecture of agronomic traits
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2024.04.24
文章链接：DOI: 10.1038/s41588-024-01718-6
研究策略：最古老的栽培作物黍稷+大样本量高深度重测序GWAS+关键农艺性状
摘要
大规模的基因组变异是作物遗传学和育种的基本资源。在该研究中，作者对1904个黍稷的基因组进行了平均40×的测序深度，并构建了野生型和栽培型品种的综合变异图谱。作为最古老的栽培作物之一，黍稷具有极低的核苷酸多样性和极快的连锁不平衡衰减。全基因组关联研究鉴定出了186个位点与12个农艺性状相关。许多致病候选基因，如控制谷粒大小的PmGW8和控制穗型的PmLG1，在驯化过程中显示了强烈的选择信号。野生型品种中存在许多对黍稷性状有益的变异，这些变异在栽培型品种中大部分丢失。野生型和栽培型黍稷采用不同的花期控制位点平行进行区域适应。该研究揭示了黍稷的独特群体基因组特征，并提供了对谷类作物具有重要农业价值的资源。
PART.5
案例五
5.69个拟南芥泛基因组图谱揭示了全球物种范围内的保守基因组结构
文献标题：A pan-genome of 69 Arabidopsis thaliana accessions reveals a conserved genome
structure throughout the global species range
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2024.04.11
文章链接：DOI: 10.1038/s41588-024-01715-9
研究策略：模式生物拟南芥+泛基因组组装+比较基因组学分析
摘要
尽管最初主要用于功能生物学研究，由于Arabidopsis thaliana的广泛地理分布和对多种环境的适应，它已发展成为一个强大的群体基因组学模型。该文章在此展示了来自全球范围的69个个体的染色体水平基因组组装。该研究发现，即使在地理和遗传上距离较远的个体之间，基因组的共线性也非常保守。在染色体臂上，兆碱基规模的重排很少见，通常仅存在于单一的种质中。这表明核型是稳定的，染色体臂上的重排受到反选择。着丝粒区域表现出较高的结构动态，核心着丝粒的差异是基因组大小变化的主要原因。泛基因组分析发现了32986个不同的基因家族，60%存在于所有个体中，40%似乎是可缺性的，其中18%属于单一个体，表明未开发的基因多样性。这69个新的拟南芥基因组将为未来的基因研究提供支持。
以上就是今天小编给大家分享的五篇Nature Genetics上最新发表的基因组学文章。从上面的几篇文章我们可以知道，要想发NG基本有三方面的研究思路：第一，经济物种T2T基因组+关键性状研究；第二，经济物种基因组组装+大样本量高深度重测序GWAS；第三，大样本量泛基因组组装+比较基因组学分析。不管是哪种思路，都是从关注一些关键性状起始，进而去通过一系列的基因组学研究策略，想方设法地印证表型发生的原因。好啦，今天的NG发文风向标的分享就到这里，我们下期再见~
