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重视起来！

背景

在日本，随着多基因小组测试的引入，迫切需要为遗传性乳腺癌症患者建立一个新的医疗系统，该系统涵盖除BRCA1/2以外的致病性变体。2023年3月10日，发布在Breast Cancer上的一项研究目的，则是揭示除BRCA1/2以外的高危乳腺癌症易感基因的乳腺MRI监测现状以及检测到的乳腺癌症的特征。

方法

该研究回顾性地检查了2017年至2021在日本癌症研究基金会癌症研究所医院，对除BRCA1/2致病性变体以外的遗传性肿瘤患者进行的42例乳腺MRI监测和对比。MRI检查由两名放射科医生独立评估。从手术标本中获得恶性病变的最终组织病理学诊断。

结果

共有16名患者包括TP53、CDH1、PALB2、ATM致病性变体和3个未知意义的变体；

2例TP53致病性变体患者通过年度MRI监测发现乳腺癌症，癌症检出率为12.5%（2/16）；

1例患者同时检测到双侧乳腺癌症和单侧多发乳腺癌（1例患者3个病灶），因此共有4个恶性病灶。4个病灶的手术病理为2个导管原位癌、1个浸润性小叶癌和1个浸润导管癌。4个恶性病变的MRI表现为2个非肿块强化，1个病灶和1个小肿块；

2例PALB2致病性变体患者均曾发展为乳腺癌症。

结论

种系TP53和PALB2与癌症密切相关，表明MRI监测对乳腺癌相关遗传易感性至关重要。更多肿瘤前沿内容快来“医生站网页版”瞧一瞧👇

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本文首发：医学界肿瘤频道

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