问题

虹膜异色症要注意哪些鉴别诊断，要注意完善哪些检查？

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病例介绍

患者年龄：2个月

患者性别：男

因虹膜异色被转诊至眼科门诊。

经体格检查，婴儿虹膜完全异色，右虹膜呈深棕色，左虹膜呈蓝色。

祖父母和外祖父母有听力损失的家族史。

听觉脑干反应检测发现左侧听力受损。

全外显子组测序显示MITF基因存在杂合无义变体c.1066C>T（p.Arg356Ter）。

诊断为瓦登伯格综合征（2A型）。

为了筛查瓦登伯格综合征的罕见合并症，这例患儿被转诊完善调查，其中包括先天性心脏异常和先天性巨结肠的筛查。

心脏超声心动图显示左至右心房分流，而腹部超声心动图则未见异常。

目前患儿在随访中。

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病例图片

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病例思考

虹膜异色症并不常见，可能是先天性的或后天性的。总体患病率估计在0.063%至0.256%之间，先天性异色症的发病率更低。

先天性异色症通常是一种孤立的疾病，没有其他全身表现或异常。

然而，先天性异色症的鉴别诊断包括霍纳综合征（同侧上睑下垂、瞳孔缩小和面部无汗症）、Sturge-Weber综合征（葡萄酒胎记）、1型神经纤维瘤病（咖啡斑、视神经胶质瘤和利施结节）和瓦登伯格综合征（感音神经性听力损失、色素异常和肌肉骨骼异常）。

瓦登伯格综合征在受影响的家庭成员中可能有不同的眼部表现，可能表现出完全异色症，也可能表现为部分异色或没有眼部表现。

临床医生应考虑先天性异色症患者的症状相关性，并转诊至眼科医生和遗传服务机构。

基因分析—包括全外显子组测序、瓦登伯格综合征基因检测包或眼部疾病基因检测包—在诊断先天性异色症相关综合征方面是有用的。

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既往笔记

虹膜色素上皮囊肿

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2024-04-29