在所有乳腺癌病例中男性乳腺癌所占比例不到1%。但由于乳腺癌非常常见，美国每年的男性乳腺癌病例仍有约2700例。

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目前男性乳腺癌的治疗很大程度上还是基于医生对于女性乳腺癌患者的治疗经验。但由于纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）和几个领先的国际乳腺癌研究组织开展的综合研究项目，这种情况正在改变。

在MSK男性乳腺癌患者能够接受专家的治疗。“男性乳腺癌患者问我的第一个问题常常是:‘你治疗过多少这种患者？’我可以说，‘除了你以外，今天我还看了另外三位男性乳腺癌患者’，这也是我能给予他们的最大安慰。”MSK男性乳腺癌研究项目负责人、乳腺肿瘤医生Ayca Gucalp说。

随着对于男性乳腺癌了解的不断深入，Gucalp医生说有一些事情人们应该知道。

男性乳腺癌的风险因素是什么？

Gucalp医生说，无论对于男性还是女性，年龄都是乳腺癌的主要风险因素。然而，男性多在70岁左右发病，平均比女性晚5至10年。

雌激素水平升高——高于男性正常范围内低水平——以及睾丸激素水平的降低也会导致男性乳腺癌的风险增高。这些激素水平的改变可能是染色体病的结果，如克氏综合征；某些影响睾丸的疾病；肝功能异常；或者影响激素平衡的药物，包括一些用于治疗前列腺癌的药物。激素水平的改变也会发生在服用或曾经服用雌激素的变性女性身上。

与女性乳腺癌一样，乳腺癌家族史和遗传基因BRCA1（尤其是BRCA2）的突变也与男性乳腺癌的高发病率有关。这些基因也与男性的其他癌症相关，如前列腺癌和胰腺癌。出于这个原因，MSK专家，如乳腺肿瘤医生和遗传学家Mark Robson，建议被诊断为乳腺癌的男性考虑进行BRCA检测。

男性乳腺癌有哪些症状？

大多数男性乳腺癌是在发现肿块后被诊断出来的。“对于男性来说，应该知道乳房区域的任何肿块都不应该被忽视，这一点非常重要。”Gucalp医生说。

她补充说:“发现这种症状男性有时会掉以轻心，不去就医。肿块并不一定就是乳腺癌——在大多数情况下是感染或良性肿块。但男性发现乳房肿块应该及时就医，由医生进行评估。”

有时候，肿块并不是最初的症状。如发现乳头溢液或乳头内陷也应及时就医。

如何诊断男性乳腺癌？

因为男性乳腺癌非常罕见，因此没有常规筛查的建议。不幸的是，与女性乳腺癌细胞，男性乳腺癌诊断时往往已到晚期，因为男性可能会忽视症状，或者医生最初可能不会怀疑是男性乳腺癌，Gucalp医生说。

男性和女性的乳腺癌诊断性检查是一样的：乳房x光检查（联合或不联合超声检查），然后进行活组织检查——取下一小块肿瘤样本。

“活检对于确诊乳腺癌和分析肿瘤非常重要。”Gucalp医生说。研究表明，超过90%的男性乳腺癌是雌激素受体阳性，这意味癌细胞从雌激素接收生长信号。这一比例高于女性；研究人员正在研究其中的原因。这也是制定最佳治疗方案的重要信息。

男性乳腺癌和女性乳腺癌有何区别？

另一项用于指导乳腺癌治疗决策的检测是HER2蛋白检测。20%的女性乳腺癌HER2拷贝数增加，HER2阳性状态表明患者可能对几种HER2蛋白靶向药物中的一种有反应。

然而，“目前对HER2状态与男性乳腺癌的关系知之甚少。现有数据纷繁多样。一些研究表明，HER2在男性乳腺癌中不太常见，但还需要更多的研究。”

2016年，MSK乳腺癌病理学家Jorge Reis-Filho发表了一项研究，他的团队对59例男性乳腺癌患者的肿瘤进行了测序。这些男性HER2阳性的发生率较低，PIK3CA和TP53基因的变异也较少——这两种基因的变异在女性乳腺癌中很常见。研究人员还发现，在男性乳腺癌中，影响DNA修复的基因（包括BRCA2）突变较多。

“最重要的信息是，我们不应该将女性乳腺癌的研究结果外推至男性乳腺癌。对于某些基因变异，男性与女性存在着重要的差异。”Reis-Filho医生说道。

男性乳腺癌如何治疗？

男性乳腺癌最常用的治疗方法是乳房切除术——手术切除所有乳腺组织。根据疾病的分期，患者还可能需要接受放射治疗或化疗。男性乳腺癌的治疗和生存结局与女性非常相似。

Gucalp医生说，尽管大多数男性乳腺癌都是雌激素受体阳性，但研究发现，并不是所有男性乳腺癌患者都采用他莫西芬（一种靶向雌激素受体的药物）治疗。

她补充说，因为男性乳腺癌患者往往年龄较大，他们更有可能出现其他健康问题，这可能会使他们更难耐受治疗。

针对男性乳腺癌进行了哪些研究？

2019年，美国食品和药品监督管理局（FDA）建议将男性纳入乳腺癌的临床试验。自2016年以来，MSK一直是国际上领先的男性乳腺癌研究中心之一。

MSK目前正在进行的一项临床研究试验扩大了肿瘤的分子分析，并更加关注不同治疗方法对于生活质量和其他健康状况的影响。

Gucalp医生及其同事还致力于开发专门为男性乳腺癌患者设计的临床试验，并扩大目前的乳腺癌试验，以纳入更多的男性患者。

Gucalp医生说:“招募男性患者的乳腺癌治疗试验数量显著增加。这些临床试验的结果最终会改变男性乳腺癌患者的治疗前景。”