据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新癌症负担数据显示，乳腺癌以新发病例226万例超越肺癌（220万例），成为全球第一大癌症。在我国，乳腺癌高居女性恶性肿瘤发病首位，可谓“女性第一杀手”。

目前乳腺癌的治疗已跨入了精准医疗时代，“多基因检测”成为了一个新鲜热词，然而对于“基因检测”这个全新的检测手段，患者和家属还有诸多疑问......

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问题一：哪些人群需要做基因检测？

目前国内主要的多基因检测平台适用人群主要为：激素受体阳性/人表皮生长因子受体-２阴性（HR+/Her-2-）的早期乳腺患者。

为什么在这部分乳腺癌患者中开展基因检测呢？

我们知道，HR+/Her-2-乳腺癌是最常见的乳腺癌分子亚型，约占乳腺癌分子亚型的60％。而这部分患者中，临床风险较低的人群是有机会可以豁免化疗的，但如何科学地筛选，一直是摆在临床医生面前的难题。

目前，临床医生主要通过患者临床表现、绝经状态等来进行评估，但由于该类型的患者在分子水平上存在高度异质性，对治疗的反应差异较大，为我们的临床筛选增加了难度。

传统的病理诊断和组织学分型，已不能满足临床诊疗及预后评估的需要，以基因表达谱和基因芯片为基础的多基因检测应运而生，成为辅助乳腺癌治疗策略选择和预后风险评估的重要因素。

也就是说，我们可以通过多基因检测，把这部分患者中高危风险的人群挑选出来，进行精准的化疗，从而获得更好的预后，而剩下的低危风险人群就可以豁免化疗了。

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问题二：有哪些基因检测可选择？

全球多基因检测平台种类繁多，主要有：Oncotype DX(21基因)、MammaPrint(70基因)、EndoPredict(12基因)、Prosigna(50基因)等。

由于21基因和70基因有前瞻性随机Ⅲ期临床试验的支持，因此在NCCN指南中获得了Ⅰ类推荐。

另外，21基因和70基因也是国内开展时间较久、人群应用最广泛的基因检测平台。

·21基因检测是用RT-PCR检测包括内参基因在内的21个基因的表达水平，根据权重代入计算公式得到复发风险评分（RS），该数值介于0-100之间，患者的RS数值越低，乳腺癌复发的机率也越低，同时预示患者越不容易在化疗中获益。

·70基因检测是通过微阵列分析与乳腺癌关键特征相关的70个基因的表达水平，将乳腺癌患者分为低和高复发风险人群，因此70基因检测结果可以直接告诉我们患者属于高风险还是低风险。

问题三：如何解读基因检测结果？

拿到一份21基因检测报告，该如何解读呢？我们可以根据RS分数对照下表，就一目了然了。

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70基因检测中未包含ER、PR、Ki-67及HER2的表达水平，对患者的淋巴结状态也未进行分层统计，结果仅为高和低两类基因复发风险分级。

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目前，乳腺癌多基因检测已被美国国立综合癌症网络（NCCN）和美国临床肿瘤学会（ASCO）乳腺癌临床实践指南、中国临床肿瘤协会（CSCO）乳腺癌诊疗指南及中国抗癌协会（CACA）乳腺癌诊治指南与规范等，列为协助早期乳腺癌术后辅助治疗方案制定和预后判断的重要依据。

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有越来越多隐藏着的高复发风险的患者被筛选出来，进行加强治疗，此外，也有越来越多的患者通过多基因检测豁免化疗，这才是精准治疗的意义。