问题

先天性巨结肠症，首选什么检查？

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病例介绍

患者年龄：6周龄

患者性别： 男

因严重营养不良、心动过速、腹泻和腹胀而被送往急诊室。X光检查显示结肠扩张，直肠内有粪便，但没有空气。出生后 48 小时，用甘油栓剂排便。查体：婴儿消瘦，体重3.5 kg（6周时2.3 -4.9），腹部明显肿胀，发热，体温38.5°C，心动过速（心率180次/min）。患者没有染色体异常的特征，也没有神经发育障碍的表现，没有胃肠道疾病的家族史。为了明确诊断，推荐哪项检查？

A 腹部 CT 扫描

B 汗液氯化物检查

C 直肠黏膜吸引活检

D 艰难梭菌粪便检测

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病例图片

(A) 腹部X线片显示结肠大体扩张（蓝色箭头）至乙状结肠水平，直肠内可见粪便（橙色箭头），直肠内未见空气。

(B) 对比灌肠显示结肠从扩张到变窄有两处，一个在乙状结肠中段，另一个在降结肠。

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病例思考

直肠活检的病理检查是诊断先天性巨结肠最可靠的手段，以往一般采用直肠壁全层切开活检，这种方法可以引起肠道出血，肠穿孔和直肠肛门疤痕狭窄等并发症。直肠粘膜吸引活检简便易行，安全可靠。

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既往笔记

中毒性巨结肠（艰难梭菌结肠炎）

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2024-04-24