奥塔哥大学研究人员领导的一项重要研究发现，基因在痛风中起着重要作用，挑战了生活方式是主要病因的神话。该研究结果强调了痛风的遗传基础，并可能带来更好的治疗方法，并有可能重新利用现有的免疫相关药物。

新研究发现，痛风的主要原因是遗传因素，而非生活方式。该研究确定了关键基因和免疫途径，为改善治疗打开了大门，并挑战了将痛风与不良生活方式联系起来的偏见。

一项大型国际研究表明，痛风主要是由遗传因素引起的慢性疾病，而不是患者生活方式选择的结果。

这项全基因组关联研究由奥塔哥大学的研究人员进行，发表在《自然遗传学》杂志上，研究了 260 万个人的基因数据。

研究人员分析了来自世界各地的DNA数据集。约四分之三的数据来自 23andMe, Inc（一家直接面向消费者的遗传学和预防保健公司）的客户，这些客户同意参与研究。

他们发现遗传基因是导致某些人患痛风而大多数其他人不患痛风的一个重要因素。

奥塔哥大学微生物学和免疫学系的资深作者托尼·梅里曼教授希望这一发现能够消除人们对痛风的一些偏见。“痛风是一种具有遗传基础的慢性疾病，并不是患者的错——痛风是由生活方式或饮食引起的，这种误解应该被打破。这种广为流传的误解让痛风患者感到羞耻，使一些人更有可能默默忍受痛苦，而不去看医生，服用一种可以降低血液中尿酸的预防药物，从而防止疼痛。”

他指出：“人们需要明白，虽然特定的饮食因素，例如吃红肉，会引发痛风，但根本原因是高尿酸水平、关节中的结晶以及准备‘攻击’结晶的免疫系统——遗传在所有这些过程中都发挥着重要作用。”

研究确定了大量的免疫基因和免疫通路，为预防痛风发作提供了新的靶点和途径。

梅里曼教授希望这些发现能够改善痛风患者的治疗。

他强调：“我们希望，随着时间的推移，我们能根据确定的新目标找到更好、更容易获得的治疗方法。”

其中一种选择可能是重新利用一种用于治疗一系列其他免疫相关疾病（包括类风湿性关节炎）的药物——托珠单抗靶向一种免疫信号受体白细胞介素 6，研究将其鉴定为一种新的痛风基因。

“痛风值得投入更多的医疗资源，并在医疗体系中得到更高的优先重视。”

参考文献：“全基因组关联分析揭示了痛风的新致病途径”，作者：Tanya J. Major、Riku Takei、Hirotaka Matsuo、Megan P. Leask、Nicholas A. Sumpter、Ruth K. Topless、Yuya Shirai、Wei Wang、Murray J. Cadzow、Amanda J. Phipps-Green、李志强、季爱昌、Marilyn E. Merriman、Emily Morice、Eric E. Kelley、魏文华、Sally PA McCormick、Matthew J. Bixley、Richard J. Reynolds、Kenneth G. Saag、Tayaza Fadason、Evgenia Golovina、Justin M. O'Sullivan、Lisa K. Stamp、Nicola Dalbeth、Abhishek Abhishek、Michael Doherty、Edward Roddy、Lennart TH Jacobsson、Meliha C. Kapetanovic、Olle Melander、Mariano Andrés、 Fernando Pérez-Ruiz、Rosa J. Torres、Timothy Radstake、Timothy L. Jansen、Matthijs Janssen、Leo AB Joosten、Ruiqi Liu、Orsolya I. Gaal、Tania O. Crişan、Simona Rednic、Fina Kurreeman、Tom WJ Huizinga、René Toes 、弗雷德里克·利奥特、帕斯卡·里奇特、托马斯·巴丁、Hang Korng Ea、特里斯坦·帕斯卡特、杰拉尔丁·M·麦卡锡、劳拉·赫尔伯特、布兰卡·斯蒂博尔科娃、安妮·K· Tausche、Till Uhlig、Véronique Vitart、Thibaud S. Boutin、Caroline Hayward、Philip L. Riches、Stuart H. Ralston、Archie Campbell、Thomas M. MacDonald、FAST 研究组、Akiyoshi Nakayama、Tappei Takada、Masahiro Nakatochi、Seiko Shimizu、 Yusuke Kawamura、Yu Toyoda、Hirofumi Nakaoka、Ken Yamamoto、Keitaro Matsuo、Nariyoshi Shinomiya、Kimiyoshi Ichida、日本痛风基因组学联盟、Chaeyoung Lee、亚太痛风联盟、Linda A. Bradbury、Matthew A. Brown、Philip C. Robinson、Russell RC Buchanan、Catherine L. Hill、Susan Lester、Malcolm D. Smith、Maureen Rischmueller、Hyon K. Choi、Eli A. Stahl、Jeff N. Miner、Daniel H. Solomon、Jing Cui、Kathleen M. Giacomini、Deanna J. Brackman、Eric M. Jorgenson、GlobalGout Genetics Consortium、Hongbo Liu、Katalin Susztak、23andMe 研究团队、Suyash Shringarpure、Alexander So、Yukinori Okada、Changgui Li、Yongyong Shi 和 Tony R. Merriman ，2024 年 10 月 15 日，《自然遗传学》。DOI：10.1038/s41588-024-01921-5

来源：奥塔哥大学

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