问题

戈谢病的常见发病症状是什么？

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病例介绍

患者年龄：6岁

患者性别： 男

腹部肿块1年余。1年前无明显诱因发现腹部膨隆，并逐渐增大，伴腹胀。

既往发现患儿身材发育缓慢1年，个人史无特殊，家族中无遗传病史。腹部膨隆。患儿身高、体重均小于同种族同年龄同性别儿童P3水平。眼球运动无异常。上腹部、脐周压痛、无反跳痛。肝大，腋前线处约肋下1cm，质偏硬，肝区无叩痛。脾大，脾Ⅰ线（甲乙线）4.5cm，脾Ⅱ线（甲丙线）4.5cm，脾Ⅲ线（丁戊线）-2.5cm，质硬。心、肺及神经系统查体未见明显异常。血常规未见明显异常。腹部B超及全腹部CT均提示肝脾明显肿大。骨髓涂片可见戈谢细胞，占2%。干纸片法送检葡萄糖脑苷脂酶活性0.44 μmol/L/h（参考范围1.26~22.23 μmol/L/h），生物标记物Lyso-GL-1>400ng/mL（参考范围<17.41 ng/mL）。基因检测提示患儿GBA c.907C>A（p.Leu303lle）纯合突变，父亲在相同位点存在杂合突变，母亲基因未见异常。左腕部骨龄片提示符合4岁男童骨龄（骨龄落后）。双股骨MRI示双侧股骨下端轻度膨大、双侧股骨骨髓信号异常。腰椎双能X线骨密度检测未见异常。心电图、胸片未见明显异常。脑电图未见异常波形。结合辅助检查，评估诊断为戈谢病（Ⅰ型高风险），给予伊米苷酶（60IU/kg），每两周1次治疗。治疗3月后复查肝脾明显回缩。生物标记物Lyso-GL-1较前下降。治疗1年后测量身高、体重达同种族同年龄同性别儿童P10水平以上。目前继续规律用药及按期随访。

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病例图片

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既往笔记

生长迟缓、转氨酶升高、肝脾大

持续发热 脾大 血细胞减少 甘油三酯与铁蛋白增高 凝血异常

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2023-08-08