上一期我们主要介绍了乳腺癌筛查方法及女性人群筛查建议（详见“90%女性有乳腺癌筛查认识误区？防治“乳腺癌”，从规范筛查做起（上）”），让不同风险程度及不同年龄段的女性对乳腺癌筛查可以有更加全面的认识。通过筛查，早发现、早诊断、早治疗，可以有效降低乳腺癌病死率。虽然如此，由于我国大部分女性对乳腺癌认识不足，从而导致乳腺癌早诊、早治率较低，整体疗效欠佳，因此，增强乳腺癌的认识、提高自我防癌意识对乳腺癌筛查同样重要。接下来我们一起继续“揭开”乳腺癌筛查的点点滴滴……

一、乳腺癌危险因素[1、2]

01.年龄

①40岁以后，乳腺癌的发病率明显上升，70岁以后发病率出现可见拐点。

②国内乳腺癌相关筛查和诊疗指南多以40岁作为乳腺癌独立的危险因素和筛查起始年龄。

02.乳腺良性疾病史

乳腺纤维瘤、乳腺导管或小叶不典型增生等良性疾病的患者乳腺癌发病风险较一般人群高。

03.吸烟喝酒

吸烟和暴露于二手烟环境人群的10年患乳腺癌风险分别增加10%及7%；饮酒也会增加乳腺癌风险。

04.遗传

包括家族史、基因突变。

①乳腺癌是女性最常见的遗传性肿瘤，15%~20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史。

②5%～10%乳腺癌是遗传基因突变引起，如BRCA1/2基因突变。

05.月经生育

①月经初潮早（≤12岁）。

②绝经晚（≥50岁）。

③未育或首次生育年龄晚（≥30岁）。

注：初潮年龄每推迟1年，乳腺癌发病风险下降5%；而绝经年龄每推迟1年，罹患乳腺癌的风险增加3%。

06.肥胖

目前一般用BMI（28kg/m2为阈值线）评估肥胖相关的乳腺癌风险，BMI越高，患癌风险越高。

二、需进行乳腺癌易感基因检测的指征[3~5]

约10%乳腺癌患者由乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。与散发性乳腺癌相比，遗传性乳腺癌常有家族多个成员发病、发病年龄早、对侧（或双侧）乳腺癌发病率高等临床特点，个人或家族成员罹患其它相关肿瘤风险也可能升高。国内外指南建议符合指征的乳腺癌患者可进行BRCA1/2、ATM、BARD1、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN、RAD51C、RAD51D、STK11、TP53等易感基因的胚系检测，并根据检测结果进行疾病管理。建议进行乳腺癌易感基因检测的指征如下：

01.乳腺癌发病年龄≤45岁。

02.乳腺癌发病年龄在46～50岁之间并符合下列情况之一：

1）家族史不详或有限的家族史；

2）任何年龄发病的多原发乳腺癌（异时乳腺癌或同时乳腺癌）；

3）有具有血缘关系的近亲在任何年龄罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

03乳腺癌发病年龄≥51岁并符合下列情况之一：

1）具有血缘关系的近亲符合以下条件：

①乳腺癌发病年龄≤50岁或任何年龄发病的男性乳腺癌；

②任何年龄发病的卵巢癌；

③任何年龄发病的胰腺癌；

④任何年龄的转移性前列腺癌或高危前列腺癌。

2）包括先证者及近亲在内共≥3例乳腺癌患者；

3）近亲关系亲属中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。

04.任何年龄发病的乳腺癌：

1）三阴性乳腺癌；

2）小叶乳腺癌患者，同时本人或家族中有弥漫性胃癌病史。

三、乳腺癌筛查后续处理随访[1、3]

四、乳腺癌可疑症状[6]

01.乳腺肿块

80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊，多为单发，质硬，边缘不规则，表面欠光滑。大多数乳腺癌为无痛性肿块，仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。

02.乳头溢液

非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，都属于乳头溢液，若伴有乳腺肿块更应重视。

03.皮肤改变

最常见的是肿瘤侵犯乳房悬韧带（又称库珀韧带）后与皮肤粘连，出现酒窝征。若癌细胞阻塞了真皮淋巴管，则会出现橘皮样改变。

04.乳头、乳晕异常

乳腺癌的发生可能会引起乳头回缩或抬高。乳头乳晕湿疹样癌即佩吉特病，表现为乳头皮肤瘙痒、糜烂、破溃、结痂、脱屑、伴灼痛，甚至乳头回缩。

05.腋窝淋巴结肿大

隐匿性乳腺癌乳腺体检摸不到肿块，常以腋窝淋巴结肿大为首发症状。初期可出现同侧腋窝淋巴结肿大，肿大的淋巴结质硬、散在、可推动。随着病情发展，淋巴结逐渐融合，并与皮肤和周围组织粘连、固定。

乳腺癌的筛查是一个长期的、定期的、习惯性的工作。广大女性需注意：一次筛查阴性并不能完全排除乳腺癌患病的可能，不能完全放松对于乳腺疾病的警惕。尤其是，两次筛查间期仍然可能发生肿瘤，这种“间期癌”通常发展较快，生长迅速，预后较差[7]。所以，一方面，广大女性应该规律接受乳腺癌筛查；另一方面，在两次筛查的间期应该时刻关注乳腺，如果发现异常情况，应及时就医。

参考文献

[1] 乳腺癌机会性筛查规范路径专家共识

[2] 中国女性乳腺癌预防专家共识

[3] 中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）

[4] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌

[5] 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）

[6] 乳腺癌诊疗指南（2022年版）

[7] NPJ Breast Cancer,2017,3:12.

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