尽管非洲裔女性患三阴性乳腺癌（TNBC）的发病率和死亡率高于其他种族或族裔的女性，但最近的一项研究表明，在不同种族/族裔群体中，TNBC的基因特异性风险程度相似。这项研究的结果在2022年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上发布。

该研究的主要作者、Fox Chase癌症中心临床遗传学部主任Michael J. Hall医学博士说：“长期以来人们普遍认为BRCA1基因是与TNBC相关的主要基因，但我们自己和其他小组的工作表明，有多种基因也与这种癌症亚型相关。 在我们早期的研究中，我们发现除了BRCA1外，其他基因也与患TNBC的风险增加有关。

TNBC约占所有乳腺癌的10%至15%。三阴性乳腺癌这个术语意味着癌细胞没有雌激素或孕激素受体或HER2蛋白，而这些是医生治疗癌症的潜在靶点，因此这种疾病的治疗选择较少。

在目前的研究中，Hall和合作者研究了TNBC基因特异性风险的大小如何随种族/民族而变化，从而扩展了他们的早期研究结果。为了做到这一点，他们检查了被推荐进行多基因癌症测试的女性的临床和遗传记录，然后使用风险模型来确定基因-血统之间是否存在相互作用。

“问这个问题的原因是我们知道三阴性乳腺癌在非裔美国女性中更常见。通常我们认为这些高风险基因突变不同种族/民族的人群中是平均分布的，但我们想了解这种风险在不同的种族/民族中是否有所变化，并且这种风险的变化是否可以用基因的变化来解释。”Hall说。

通过这项研究，研究人员证实，携带BRCA1基因的患者患三阴性乳腺癌的风险增加最高。此外，三阴乳腺癌风险的增加也与基因BARD1、PALB2、RAD51C、RAD51D和BRCA2有关。

Hall说:“我们根据每个种族群体对这些风险的总体关联进行了分析，我们没有看到任何种族差异的有力证据。换句话说，三阴性乳腺癌的基因特异性风险在我们研究的不同种族群体中是相似的。”

Hall的研究“与遗传性癌症易感基因的胚系致病变异相关的三阴性乳腺癌血统特异性风险”在2022年ASCO年会的海报区展出。