梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和来自CARRIERS联盟的合作者进行的一项新研究表明，大多数在65岁以上被诊断为乳腺癌的女性都应该接受遗传性癌症基因检测。这项研究发表在《Journal of Clinical Oncology》杂志上。

Couch博士说，根据目前的检测指南，大多数65岁以上的女性都不符合进行遗传性癌症基因检测的条件，因为她们被认为乳腺癌基因突变的几率较低。

“大多数乳腺癌基因的研究都没有纳入年龄较大的女性，即那些65岁以上被诊断出乳腺癌的女性。”Couch博士说。他说，这些研究主要测试那些具有严重乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，而不是一般的乳腺癌患者。通过研究一般乳腺癌人群中的老年患者，研究人员旨在确定这些患者是否应该定期进行基因检测。

“我们不确定这项针对老年乳腺癌人群的研究会得出什么结果，但我们的结果支持更广泛的检测——无论年龄或家族史如何。”Couch博士说。

研究人员评估了65岁以后诊断出乳腺癌的女性，并根据年龄、种族和民族等因素与CARRIERS研究的大人群队列中未受影响的女性进行了匹配。

“我们发现3.2%的乳腺癌患者存在可作为治疗靶点的乳腺癌风险基因突变。”Couch博士说。

当研究人员只考虑包括BRCA1、BRCA2和PALB2在内的高风险乳腺癌基因时，他们发现1.35%的乳腺癌患者存在突变，而雌激素受体阴性乳腺癌患者中超过2.5%具有高风险突变——无论她们的年龄如何。

“由于2.5%的突变频率经常被用于进行基因检测的条件，这些结果表明，所有雌激素受体阴性的乳腺癌患者——也许所有的乳腺癌患者，包括那些年龄超过65岁的患者——都应该接受遗传性乳腺癌检测。”Couch博士说。

Couch博士还指出，65岁以上携带高风险突变的女性可能会受益于靶向治疗和改进的继发性乳腺癌风险评估。他补充说，这些女性的家庭成员也可能可以从风险评估中受益。