问题

根据协和医院呼吸内科罕见病队列研究，2006年1月至2018年3月确诊囊性纤维化37例，起病中位年龄6岁（25％-75％:0.17-11岁），诊断中位年龄16岁(25-75％:11-21岁)。

郭小贝. 囊性纤维化患者临床表现及病程进展的单中心研究[D]. 北京协和医学院,2018.

一位支气管扩张症的成年患者，42岁，临床并没有考虑囊性纤维化的诊断，因为成年囊性纤维化的诊断很少，但是基因诊断提示囊性纤维化。回顾病例，除了年龄，其他也符合那行纤维化。那么，囊性纤维化能成年起病吗？囊性纤维化成年诊断病例比例占多少？

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病例介绍

患者年龄： 42岁

患者性别： 女

呼吸急促、疲乏和咳嗽3天，并有浓稠的黄绿色痰液。

经检查，患者体温38.4℃，血压93/65mmHg，心率122次/分钟。在呼吸环境空气时，氧饱和度为82%。影像学检查结果提示支气管扩张症。尽管使用了万古霉素和头孢吡肟治疗，但在入院后的最初几个小时里，患者的病情恶化。患者的动脉血气分析显示急性-慢性呼吸性酸中毒。胸部CT证实了弥漫性支气管扩张、支气管周围实变和粘液梗阻。这个病例是不寻常的，因为支气管扩张的影像学严重程度在病情上是非常晚期的，表明疾病存在已久，但患者自述以前没有症状。患者因低氧和高二氧化碳呼吸衰竭的恶化而接受有创通气。在插管过程中，气道中出现了大量带血的黄色脓性分泌物。插管后的胸片显示右肺尖气胸。由于患者的临床情况不稳定，需要进行广谱抗生素和抗结核治疗的经验性覆盖。当患者仍在住院时，入院时进行的囊性纤维化跨膜传导调节器的基因分析结果已经出来了，结果提示一个已知的致病突变和一个意义不明的突变。囊性纤维化是导致该患者支气管扩张的最可能原因。国外病例登记显示，4%的囊性纤维化患者是在18岁以后才获得诊断的，其中一半的诊断是在40岁以后。

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病例图片

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既往笔记

儿童囊性纤维化诊断与治疗

维E缺乏和囊性纤维化婴儿震颤

肺囊性纤维化

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2023-07-21