淀粉样变是一种累及多器官多系统的疾病，有原发性和继发性之分，是由于多种原因产生的异常的淀粉样蛋白沉积于机体多个组织和器官所致，且导致其出现功能障碍【1】。其中肾脏是淀粉样变最常累及的器官【2】，随着疾病进展，患者可出现蛋白尿、肾功能减退，最后甚至发展为急性或慢性肾衰竭，导致不可逆的肾脏损伤，危及患者生命健康。

淀粉样变性患者主要临床表现有哪些？

1、肾损害表现：

（1）当患者处于临床前期时可无任何症状和体征，仅能通过肾穿刺病理活检明确诊断，此期可持续5-6年。（2）蛋白尿：约90%患者24小时尿蛋白＞1g；约50%患者表现为肾病综合征（24小时蛋白尿＞3.5g且血清白蛋白＜30g/L）；但有的患者蛋白尿可作为唯一的表现存在多年。（3）血尿：少部分患者出现镜下血尿，肉眼血尿罕见。（4）淀粉样蛋白沉积于肾小管，引起小管间质改变，从而使患者出现多尿、低比重尿；也有少量患者出现肾小管中毒。（5）肾衰竭：随着肾功能不断恶化，出现急性或慢性肾功能衰竭，最终发展为尿毒症。

2、肾外表现：

（1）心血管系统：可引起心律失常、心脏肥大、充血性心力衰竭甚至猝死，患者血压通常不高，或出现体位性低血压。（2）消化系统：患者多出现腹泻、便秘、呕吐甚至消化道大出血等非特异性表现。（3）皮肤：患者出现瘀点、瘀斑，皮肤增厚等。（4）神经系统：主要累及周围神经，患者可有肢体末端感觉异常等不适。（5）长期血液透析患者由于β2-微球蛋白蓄积所致的透析相关淀粉样变，主要表现为腕管综合征、关节炎、病理性骨折等。

当出现以下情况时，应警惕淀粉样变肾损害：（1）40岁以上患者新近出现蛋白尿，并且存在多器官功能损害；（2）恶性肿瘤患者尤其是多发性骨髓瘤患者出现大量尿蛋白；（3）慢性感染或风湿免疫相关疾病患者同时合并肝脾肿大者出现大量蛋白尿或肾病综合征。

淀粉样变肾损害的确诊主要依靠肾活检，光镜下可见淀粉样物质沉积于肾组织，尤其是肾小球系膜区，其中刚果红染色阳性具有特异性诊断意义【3】，电镜下亦可见不规则淀粉样物质在肾组织沉积。

原发性淀粉样变肾损害的治疗主要包括化疗、造血干细胞移植、对症治疗及肾移植等【4】，继发性淀粉样变患者则针对原发病治疗，如控制风湿免疫相关疾病或慢性感染等，一般主要治疗措施包括：（1）以肾病综合征为主要表现患者可以应用激素联合免疫抑制剂；（2）ACEI/ARB（血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂）类药物降尿蛋白；（3）低白蛋白血症且无出血倾向者应抗凝治疗；（4）若进展至终末期肾衰竭，则应尽快透析；（5）透析相关淀粉样变可选择高通量血液透析、血液透析滤过和血液滤过以清除血清β2微球蛋白在体内蓄积进行预防，发生淀粉样变则通过综合治疗改善症状。

淀粉样变肾损害预后较差，积极治疗有助于改善预后。对于淀粉样变肾损害，要做到“三早”，即早发现、早诊断、早治疗，通过化疗、护肾等治疗延缓肾功能的进行性下降及肾损害的进展。同时在生活中适度运动、注意卫生、避免感染，尽量避免使用肾毒性药物、造影剂等加重肾损害；定期肾内科随诊、复查肾功能等指标，及时对并发症进行治疗，提高患者生活质量和生存率。

参考文献：

1、Vaxman I, Gertz M. When to suspect a diagnosis of amyloidosis. Acta Haematol. 2020，143(4):304-311.

2、Deshpande PP, Jhaveri KD. The role of the kidney in AL amyloidosis. Nephrol Dial Transplant. 2021，36(9):1597-1599.

3、Gupta N, Kaur H, Wajid S. Renal amyloidosis: an update on diagnosis and pathogenesis. Protoplasma. 2020，257(5):1259-1276.

4、中国系统性轻链型淀粉样变性协作组，国家肾脏疾病临床医学研究中心，国家血液系统疾病临床医学研究中心。系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021修订）。中华医学杂志。2021,101(22):1646-1656。