流行病学调查显示，中国人群慢性肾脏病患病率为10.8%[1]，也就是说目前在中国大概有1.4亿人患有慢性肾脏病，而在全球有近7亿人患有慢性肾脏病[2]。很多人会问肾病会遗传吗？的确，有一些肾病会遗传给下一代，称之为遗传性肾病，其中Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾病之一，常以血尿及蛋白尿为首发症状，此外还可有听力下降等；值得注意的是，大部分患者发病时无自觉症状，常因感冒等疾病就诊偶然发现尿检异常。AS 发病年龄较早，大部分患者在 10 岁前发病［3,4］。

Alport综合征又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，是一种常见的遗传性肾小球疾病，该病发病的机制主要是编码肾小球基底膜 IV 型胶原的基因发生了突变，从而导致肾小球基底膜进行性不规则增厚、变薄及损伤,从而导致终末期肾衰竭。［3,4］。

AS主要的临床表现包括：1.肾脏表现：血尿（包括肉眼血尿和镜下血尿），蛋白尿及进行性肾功能减退；2.肾外表现：如（1）听力改变（感音神经性耳聋）；（2）眼部病变；（3）其他病变（食管平滑肌瘤、肌发育不良等）[5]。AS的患者常在儿童时期发病，开始仅表现为微量血尿和或蛋白尿，部分患者至青春期就进展为终末期肾病[5]，给个人和家庭带来极大的打击和负担。目前我国的AS诊断标准是：表现为持续性肾小球来源的血尿，或者血尿合并蛋白尿的患者并符合以下任一条即可确诊，即（1）肾组织活检电镜下显示肾小球基底膜特异性病理改变；（2）免疫荧光结果显示肾组织或皮肤组织基底膜Ⅳ型胶原α链表达异常；（3）基因检测发现致病性COL4A3、COL4A4、COL4A5 基因突变[6]。

对于AS的治疗方法，目前临床尚无特异性的根治方案，主要在于早发现，以综合对症治疗为主：控制危险因素，减少蛋白尿、治疗高血压、纠正生化异常等对症治疗、避免肾毒性药物、避免感染，延缓肾病的进展等。对于进展至终末期肾病患者，透析或肾移植治疗是最有效的治疗方法[6]。而对有生育需求的Alport综合征患者或亲属，建议在怀孕前进行基因检测，由专业医生进行合理的遗传咨询和生育指导。

对于有相关疾病家族史的患者，当儿童或成人出现持续肾小球性血尿或伴蛋白尿时，应及时至正规医院进行检查和治疗，以减少诊治延误造成疾病进展。

参考文献：

1. Zhang L, Wang F, Wang L, et al．Prevalence of chronic kidney disease in China: a cross-sectional survey. Lancet, 2012, 379 (9818) : 815-822．

2. Levin A,Tonelli M,Bonventre J,et al.Global kidney health 2017 and beyond:a roadmap for closing gaps in care,research,and policy.Lancet.2017,390(10105):1888-1917.

3. Kashtan CE. Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment. Am J Kidney Dis. 2021，77(2):272-279.

4. Nozu K, Nakanishi K, Abe Y, et al. A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clin Exp Nephrol. 2019 ，23(2):158-168.

5. Savige J, Ariani F, Mari F, et al. Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2019 ，34(7):1175-1189.

6.Torra R, Furlano M. New therapeutic options for Alport syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2019，34(8):1272-1279.