3个半月的远远（化名）在体检中发现肌张力低，趴在床上时一点儿都不能抬头，这是为什么呢？
家长带远远到当地医院儿保科就诊，医生查体发现孩子肌张力低，建议立即康复治疗。可孩子为什么肌张力低？这病能不能治好？带着这些疑问，远远父母来到郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）小儿神经内科就诊。
小儿神经内科主任杜开先仔细询问得知，原来远远不仅低张力低，还有哭声低弱，平时肢体活动少，体格检查发现远远能追视和注视，但注意力不是很集中，俯卧位不能抬头，拉坐时头后垂明显，双下肢肌力2级，双上肢肌力3级，膝腱反射和跟腱反射弱。
考虑患儿应该是先天性肌营养不良方面的疾病，收入病房后完善血生化检查，发现患儿还存在肌酸激酶和转氨酶升高，肌电图提示轻度肌源性损害，考虑远远为LAMA2基因相关肌营养不良。后续基因检测也证实了该诊断。
妇幼健康科普 什么是LAMA2基因相关肌营养不良1A型？这是世界上最常见的先天性肌营养不良，也是我国最常见先天性肌营养不良类型。该病为常染色体隐性遗传病，由LAMA2基因突变所致，病情严重，发病较早。患儿多于出生后6个月内出现严重肌无力或肌张力低下、运动发育里程碑延迟、高肌酸激酶血症和T2-MRI上白质异常高信号以及肌电图提示肌源性损伤和独特的肌肉活检特征。
主要表现为运动发育落后、肌张力低，大部分患儿长大后不能独走。由于严重的肌张力低下和肌无力，逐渐可出现关节挛缩和脊柱侧弯。呼吸肌受累是导致呼吸衰竭的常见死亡原因，血清肌酸激酶在疾病早期可轻中度增高，随着年龄增长逐渐下降。出生后6个月以后头颅MRI出现脑白质异常信号，少部分患儿可有智力障碍和癫痫发作。
如何治疗？该病目前尚无有效的治愈方法，临床治疗的重点是并发症的预防，可以通过早期诊断和干预帮助改善预后和提高生活质量。该病预期寿命可达30岁。值得期待的是该疾病的基因治疗及同源蛋白替代治疗已经在临床研究中应用，期待在不久的将来能逆转或缓解这种疾病的症状。
同时，我们也需要认识到该疾病的预防。通过遗传咨询和产前诊断等方法，尽可能减少这类遗传疾病的发生，为他们的家庭带来更多的希望和关爱。
来源：郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）
