据统计，我国出生缺陷率约为5.6%，其中单基因遗传病的比例高达22.2%。出生缺陷不仅影响儿童的生存，还会给整个家庭带来巨大的经济负担。国家一直倡导优生优育，重视缺陷综合防治工作，为了预防儿童出生缺陷，科学备孕，建议有意向备孕的夫妇们都可以在孕前进行基因筛查。

为了备孕去做基因检测到底有没有用？来看看焦女士是怎么做的。

焦女士正期待着备孕生宝宝，但她的父亲又不幸患有肾衰竭，焦女士有些担心自己未来的宝宝也会有同样的风险，在深入了解了湖南妇女儿童医院健康管理中心的人体基因全面检体检项目后，焦女士和丈夫一起进行了检测筛查。

通过检查发现焦女士是Fabry病基因携带者，该病症是一种X染色体遗传病；此外，检测还发现焦女士也是丁酰胆碱酯酶缺乏症和Usher综合征致病基因携带者和家族性高甘油三酯血症携带者，每一种致病基因突变都有50%的概率遗传给下一代。

综合以上的情况，建议焦女士夫妇可以再做进一步的遗传筛查，并根据情况进行干预，为备孕做充足的准备。

基因检测听起来就像智商税，真的有必要做吗？

焦女士通过做基因检测了解到自身携带的一些致病基因，在备孕前检查出来，之后通过医学干预可以降低传给下一代的风险。

“我们家身体都挺健康的，没有家族遗传病史，不需要做基因检测吧？”

“我已经做过了婚检孕前检查，还有必要做基因检测吗？”

湖南妇女儿童医院健康管理中心主任张娜教授提醒广大备孕夫妻，没有完美的基因，每个人平均携带3-4种遗传病，健康的父母也有可能生出患病的宝宝。在家族史中没有明显患病的情况，说明父母有可能是无症状携带者，隐性致病基因对本人没有什么影响，但是却有几率传给后代。

基因检查是一种预防手段，普通的体检只能检查出已经存在的异常，判断各个身体机能是否正常，而基因检查是从根本上发现问题，更具前瞻性，可以发现潜在的遗传病风险，提早采取措施，从而减少不良孕产事件的发生，给未来的宝宝一个健康的身体。并且父母通过基因检测能了解到自己宝宝以后可能会出现的健康问题，在日常生活照顾中，也能更好地避免风险，早早做好准备。

人体基因全面检查，保障健康生育

基因检测可以检查出想要备孕的夫妇是否携带致病基因，有无出生缺陷儿的风险，给家庭一个规避风险的机会，防患于未然。

为了给每一个家庭提供科学的生育指南，更好地迎接宝宝的到来，湖南妇女儿童医院推出了人体基因全面检查，采用全外显子组基因检测技术一次性检测人体20000+个基因，覆盖范围广，让致病基因无处遁形，为备孕的年轻人们评估出生缺陷风险，指导生育健康。

除此之外，做基因检测还可以预测肿瘤风险、指导慢病管理、有助于精准用药、提前发现疾病，一次性筛查数千种疾病，排查疾病隐患，一次检查，终身受益。

通讯员：周馨怡