图1 星火计划CoE示范中心交流会福建省福州儿童医院专场合影
会议报道专业卓越
福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科的全面进阶
下午的学术研讨会由福建省福州儿童医院林芃院长助理和陈瑞敏教授共同作为大会主席发表开场致辞。林芃院长助理指出，内分泌遗传代谢科作为福建省福州儿童医院的品牌科室，在陈瑞敏教授的领导下，已经取得了非凡的成绩。他强调，此次学术交流意义重大而深远，期待为与会者带来丰硕的成果。陈瑞敏教授对各级领导的大力支持、科室全体成员的共同努力及与会专家的积极贡献表达了深深的感谢。她特别指出，内分泌遗传代谢疾病是儿科领域中一个备受瞩目的焦点。她期望，通过本次学术交流，能够为提升这类疾病的诊疗水平注入强劲的动力，从而为儿童健康事业作出更大的贡献。
图2 林芃院长助理（左）与陈瑞敏教授（右）作开场致辞
陈瑞敏教授首先分享了福建省福州儿童医院内分泌代谢科的蓬勃发展和卓越成就。自1995年成立以来，内分泌遗传代谢科在福建省内率先开展了儿科内分泌遗传代谢疾病的临床诊疗工作，科室规模和专科门诊量持续增长，年专科门诊量已超过50,000人次。现已发展为集临床、科研、教学实力为一体的专科，是福建省级临床重点专科、首批国家卫健委儿童生长发育专项能力提升项目培训基地。科室在处理疑难罕见病的诊疗方面积累了深厚的专业底蕴，已在中国罕见病诊疗服务信息系统上登记320余种罕见病。在教学和科研方面，科室以一作或通讯作者在国内外期刊发表了83篇高质量论文，其中30篇被SCI收录，8篇为特邀文章。此外，科室还积极投身于科普教育和公益活动，体现了其在专业发展和社会责任方面的双重贡献。
图3 陈瑞敏教授作主题报告
匠心独运
遗传与内分泌的精准诊断与治疗
广州市妇女儿童医疗中心曾春华教授为与会者带来了如何识别内分泌遗传代谢疾病患儿特殊面容的精彩讲座。曾教授首先指出畸形学在识别先天畸形和发育异常中的重要地位，随后细致阐述了如何通过观察患者的头部外形、面部特征等细节来快速而准确地识别遗传综合征。曾教授不仅系统地讲解了常见的遗传综合征面容，还通过病例分享，巧妙地揭示了特殊面容识别技术在临床早期发现和精确诊断中的关键性作用。此外，曾教授还探讨了中国传统面相术与现代遗传学诊断的结合，为临床医生提供了一种创新的诊断视角。
图4 曾春华教授作主题报告
福建省福州儿童医院张莹教授深入剖析了一例46 XX性发育异常（DSD）的病例，详细介绍了患者的临床表现、实验室检查结果和基因检测发现。患儿5岁5个月时因外阴发育异常5年余前来就诊，社会性别男，染色体核型为46 XX。通过详细的体格检查、实验室检查以及HCG激发实验和基因检测，发现患者存在性腺发育异常，基因检测显示X染色体上有SOX3基因的重复。张莹教授进一步讨论了DSD的分类、性发育过程的调控机制，以及SOX基因家族在性发育中的作用。她强调了在DSD治疗中需要综合考虑社会性别选择、肿瘤风险评估和心理等多方面，并提倡多学科团队合作以制定最佳治疗方案。
图5 张莹教授作主题报告
浙江大学医学院附属儿童医院李国华教授在会议上就儿童I型糖尿病常见急性并发症——酮症酸中毒（DKA）的管理和治疗经验进行了深入分享。李教授强调了DKA的发病率在中国儿童中较高，以及其作为I型糖尿病主要死因的严重性。通过三个病例详细讨论了DKA的诱发因素、发病机制、临床表现、诊断标准和治疗原则，特别强调了生命体征评估、补液、胰岛素使用和电解质调节的关键作用，以及脑水肿的预防和治疗、高血糖高渗状态的识别和处理的重要性。
图6 李国华教授作主题报告
在本次会议上，福建省福州儿童医院吴文涌博士分享了科室两例中枢性早熟病例使用曲普瑞林三月剂型的诊疗经验。其中一例为7.5岁女孩，因乳房发育提前就诊，经激发试验、骨龄评估等详细检查诊断为CPP，随访中骨龄快速进展，身高预测低于遗传身高10cm，采用曲普瑞林三月剂型治疗一年，有效控制了性发育并改善骨龄进展。吴博士通过生动的病例分析进一步强调，在临床诊疗中，应依据国际及国内共识进行个体化治疗，其中曲普瑞林三月剂型在提高患者依从性和满意度上表现优异。
图7 吴文涌博士作主题报告
在本场会议中，与会专家围绕专科能力提升、内分泌遗传代谢疾病患儿特殊面容识别、CPP患儿GnRHa长效剂型治疗、DSD以及DKA治疗等话题，展开了两次深入探讨。深圳市妇幼保健院董国庆教授指出，陈瑞敏主任团队在小儿遗传与内分泌领域的卓越贡献，尤其是生长发育与罕见病诊疗方面的成就，为全国儿科树立了标杆，值得业界同仁从中学习借鉴，并强调了特殊患者特征识别及相关经验的归纳汇总在临床诊疗中的重要性。福建医科大学附属协和医院方昕教授强调了多学科诊疗为患者提供了综合性、个性化的诊疗方案，在提升复杂疾病治疗水平中发挥着重要作用。同时，在DKA诊疗中，正如李国华教授所分享，在治疗的过程中，应警惕脑水肿的发生和加强补液等细节的把控，进而提升精细化管理能力。福建省福州儿童医院杨晓红教授指出，专科医生对临床较为罕见的疾病面容应保持敏锐的洞察力，一些看似正常的面容实则已显露出疾病特征，应通过基因检测进一步确认。此外，曲普瑞林三月剂型在CPP临床治疗中不仅展现了良好的疗效和安全性，还因其便利性显著提高了患者的满意度和依从性，从而优化了患者管理。厦门大学附属第一医院许珊珊教授强调了罕见病上报过程中诊断编码的重要性和挑战，并分享了曲普瑞林长效剂型在CPP治疗中的应用经验，她提到厦门大学附属第一医院近期开展了GnRHa6月剂型的临床试验，正在招募患者，期待早日有研究结果披露，为临床提供循证指导。
图8 讨论环节，董国庆教授（A）、方昕教授（B）、杨晓红教授（C）、许珊珊教授（D）发言
通过这次富有成效的交流，专家们满怀信心地展望，未来在提升诊疗质量、完善治疗方案方面将实现更多创新与突破，为儿童健康领域贡献更多的智慧与力量。
主任专访专家简历
陈瑞敏 教授
福建医科大学附属福州儿童医院
二级主任医师，教授，博士生导师
福建省第一批高层次人才B类，享受国务院特殊津贴
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员及华南协作组副组长
中国医师协会青春期健康与医学专委会常务委员
福建省医学会儿科学分常务委员及会内分泌遗传代谢学组组长
福建省医师协会儿科分会副会长
福建省医学会内分泌分会常务委员及罕见病学组组长
从无到有、从有到专
率先开展并持续加强儿童内分泌遗传代谢诊疗建设
福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科自1995年在省内率先开展并引领了该领域的专科发展，体现了院领导和陈瑞敏主任的远见卓识。科室从最初仅陈瑞敏主任一人开展内分泌专病门诊和极为有限的设备，到如今拥有完备的实验室和济济的人才，这一路的成长得益于医院领导的大力支持和团队的不懈努力。科室每年接诊来自全省各地乃至外省的各种专科病人，包括各种类型的矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺功能异常、肾上腺功能异常及性腺发育不良等内分泌遗传性疾病及生长发育相关罕见病。采访中，陈瑞敏教授特别强调了专科病历资料留存的重要性，详实而齐全的病历资料帮助医生更好地进行长周期诊疗管理，还能够为临床医学研究提供宝贵的数据支持。这种对病历资料的重视，不仅提高了诊疗质量，也促进了医患之间的信任和沟通，进而带来了专业影响力和患者口碑的提升。
迎难而上、危机并存
规范管理和详实记录帮助科室在罕见病领域进步
罕见病种类繁多、临床表现多样、病变常累及多器官、系统，而且儿科罕见病占比较成人更大，给临床诊疗带来极大挑战。现阶段，科室已经登记了320多种罕见病，这一数字的背后，是科室团队对罕见病诊疗的深刻理解和不懈努力。得益于专科建设早和庞大患者群体的优势，陈瑞敏教授及其团队通过不懈的学习和钻研，显著地提高了治疗效果，并在罕见病诊疗领域取得卓越成就，为业界树立了标杆。持续创新、长效施治
曲普瑞林三月剂型提升中枢性性早熟治疗的便利性
对于中枢性早熟的诊疗，陈瑞敏教授讨论了国内外CPP的专家共识和诊断难点，并分享了如何通过临床表现、骨龄检测、超声检测、激素水平测试等进行诊断和鉴别诊断。另外，性早熟儿童的长期跟踪和管理也十分重要，通过建立完善的随访制度以确保患者得到持续的医疗关怀。她认为，曲普瑞林三月剂型不仅在临床上与一月剂型保持一致的疗效与安全性，在提升患者口碑、依从性以及患者管理方面独具优势。
随着儿童内分泌遗传代谢专科不断地发展和进步，科室将持续精进该领域的诊疗，为儿童健康事业做出贡献，持续为患儿带来健康福祉。
审批编码：DIP-CN-012380
有效期至：2026年9月19日
