引言

2024年6月17日，第三届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”在学员们的热切期盼下在长沙隆重开班。开班首日，大咖云集。中信湘雅生殖与遗传专科医院谭跃球副院长、山东大学附属生殖医院颜军昊副院长、香港中文大学儿科学系及妇产科学系庄淑贞副教授、同济大学附属妇产科医院胎儿医学科主任孙路明教授、美国贝勒医学院分子与人类遗传学系Vernon Reid Sutton教授、美国贝勒医学院分子与人类遗传学系Pengfei Liu副教授分别为学员带来了精彩授课。同时，在香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授的主持下，会议还进行了基因组结构变异(GSV)专题讨论，学员和专家们围绕小CNV和Segmental CNV的分析和报告策略展开了探讨。

精彩授课（上午场）

谭跃球：PGT项目的临床管理

中信湘雅生殖与遗传专科医院谭跃球副院长带来了关于PGT项目的临床管理的主题分享。谭院长首先带大家回顾了PGT的发展史及国内外的临床应用。随后，谭院长分享了在中信湘雅医院开展的PGT项目临床管理，包括PGT管理体系建设、PGT新技术的研发和医院现行的遗传医师、专科护士和遗传实验室三位一体的服务模式。谭院长指出，PGT是一个进展非常迅速的领域，项目的临床管理需要与时俱进，也需要结合自己医院的特色，同时博采众家之长。

颜军昊：生殖临床遗传咨询的经验分享

山东大学附属生殖医院颜军昊副院长首先分享了一系列临床遇到的辅助生殖特殊案例，如隐匿性平衡易位检测、多基因联合阻断、复杂染色体结构变异阻断等，指出了辅助生殖的复杂性。随后，颜院长列举了通过多种检测技术的组合提高患者诊断准确性的案例，为临床在进行基因诊断时提供了新思路。颜院长指出，在给辅助生殖患者咨询时，可提供多种形式的筛查选择及进行充分的知情同意，颜院长还强调了辅助生殖患者进行产前诊断的重要性以及与患者沟通时需要注意的问题。

庄淑贞：扩展性新生儿代谢筛查

香港中文大学儿科学系及妇产科学系庄淑贞副教授主要给大家分享了扩展性新生儿代谢筛查的研究进展和开展情况。庄教授首先阐述了什么是新生儿筛查以及新生儿筛查标准，强调了新生儿筛查的重要性。随后，庄教授和大家一起回顾了代谢病和新生儿筛查的发展史，并介绍了香港现行的新生儿筛查计划及使用串联质谱分析于扩展性新生儿代谢筛查测试情况。庄教授还指出了处理异常新生儿代谢筛查结果时的注意事项，强调一定要充分了解所做筛查的检测范围和局限性，把握好检测时间，了解可用的检测和治疗方案，并做好对家长的咨询和告知。

孙路明：国际产前诊断协会(ISPD)无创产前筛查声明解读

同济大学附属妇产科医院胎儿医学科主任孙路明教授为大家带来了国际产前诊断协会(ISPD)无创产前筛查声明解读。孙教授首先带领大家一起回顾了NIPT检测的在临床应用的发展历程，解析了不同机构给出的指导意见。随后，孙教授详细解读了2024年ISPD发表的无创产前基因筛查最新共识，强调了NIPT作为高级筛查手段，不能等同于诊断，建议医院在开展NIPT时，需因地制宜，考虑多种检测手段进行组合筛查及诊断，并建立完善的临床管理路径。最后，孙教授对ISPD和ACMG中对于常见非整倍体（13、18、21三体）、性染色体异常以及其他染色体微缺失微重复异常的指导建议进行了比较，总结了NIPT筛查的内容。

精彩授课（下午场）

颜军昊：The Future of Reproductive Genetics

山东大学附属生殖医院颜军昊副院长从多角度对生殖遗传学的未来发展进行了分析、总结和展望。颜院长首先带领大家一起回顾了遗传检测技术的发展进程，对常用的一代测序、二代测序、三代测序以及OGM(光学基因组图谱技术)技术原理进行了介绍。颜院长指出，随着检测技术的发展，PGT技术一直在变革，诸如ni-PGT(非侵入性胚胎植入前遗传学检测)、PGT-P(多基因风险胚胎植入前遗传学检测)、PIMS(胚胎植入前的甲基化筛查)、MDT(线粒体捐献治疗)、人工配子等新技术的出现，为遗传学检测提供了新的可能性，同时也需要面对更多的挑战，新的前沿技术应用于临床仍任重而道远。

Vernon Reid Sutton：Inheritance

美国贝勒医学院分子与人类遗传学系Vernon Reid Sutton教授给大家分享了遗传学相关的基础理论知识。Sutton教授首先介绍了孟德尔疾病的特征与遗传模式的类型，以及如何通过家系分析来确定疾病的遗传模式、识别有风险的家系成员和评估再发风险。随后，Sutton教授阐述了遗传学的一些基本概念，并列举了遗传分析时会遇到的复杂因素，如外显率、表现度、适合度、非孟德尔遗传、拟表型、早现等。Sutton教授还结合多个案例和家系图谱详细介绍了常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、线粒体遗传模式的遗传特征及遗传咨询时的注意事项。

Pengfei Liu：Whole exome/genome sequencing in clinical practice

美国贝勒医学院分子与人类遗传学系Pengfei Liu副教授首先介绍了临床诊断检测技术的历史发展，从染色体微阵列分析（CMA），到外显子组（exome），再到全基因组测序（WGS）。随后，刘教授列举了诊断性外显子组测序/全基因组测序的临床要素，如检测前的咨询、检测的次要/意外发现、在产前诊断和新生儿重症监护病房（NICU）的应用、重分析/多基因位点分子诊断应用等。刘教授还详细介绍了外显子组和全基因组测序的分析、注释和解读流程。

基因组结构变异(GSV)专题讨论

近几年，《中国基因组结构变异(GSV)专家委员会》在基因组结构变异热点和规范问题方面做了很多工作，同时也有更多的对基因组结构变异规范工作感兴趣、希望能够一起共同推动基因组结构变异规范化的专家希望加入委员会。本次会议专门设置了“基因组结构变异(GSV)专题讨论”环节，在香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授的主持下，会议进行了GSV委员增补仪式，并邀请多位委员和专家一起探讨了小CNV和Segmental CNV的分析和报告策略。 GSV委员增补仪式上，中国福利会国际和平妇幼保健院王剑副院长、浙江大学医学院张丹副院长、广西壮族自治区生殖医院优生遗传科尹彪主任、华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学专科岳静常务副主任、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明副主任、甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院医学遗传中心惠玲副主任等多位专家成为《中国基因组结构变异(GSV)专家委员会》委员，为推动基因组结构变异规范化提供更强的助力。

香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授分享了题为“Small size variation，big clinical significance”的演讲。蔡教授指出，大量胚胎研究数据表明，片段性非整倍体经常发生，通常起源于有丝分裂，而1-10Mb的片段微缺失/微重复在胚胎检测中也很常见。但目前PGT报告中的CNV报告标准（尤其是当前PGT-A检测范围外的≤4 Mb CNV）相对来说尚未有完善的统一的规范，希望能与大家一起来探讨Segmental CNV的分析和报告策略，让PGT患者更多的获益。

香港中文大学妇产科学系李颖博士分享了一例嵌合体胚胎移植的病例研究，李颖博士表示，嵌合体胚胎移植组的生殖结局确实次于整倍体胚胎移植组；嵌合胚胎移植所获得的核型正常活产，表明它是患者的另一种可行选择；片段性非整倍体（嵌合性）的大小是生殖结局的一个预后因素；胎盘多位点活检表明：囊胚阶段的非整倍体细胞可能在胚胎发育过程中消失。

随后，在场的多位专家和学员们围绕“小CNV的分析和报告策略”、“Segmental CNV的分析和报告策略”、“niPGT检测技术发展，嵌合类型的存在和报告策略探讨”等议题展开了热烈的讨论。在场的学员也分享了各中心PGT-A报告中CNV处理遇到的问题，专家们针对学员提出的问题，结合自己中心的开展经验进行了详细的解答。经过一系列的问题探讨，大家都收获良多。

End