病例介绍

患儿，男，8岁，贫血原因待查。

在4岁时，出现对铁剂治疗无反应的小细胞性贫血（血红蛋白96 g/L，平均红细胞体积76 fL）。维生素B12和叶酸水平处于正常范围。

家族史显示，患者的爸爸（I.1, 45岁）和妹妹（II.1, 11岁）也患有贫血。

外周血红细胞形态：成熟红细胞大小不等，球形红细胞比值明显增高。

红细胞血型抗体筛查：直接抗人球蛋白试验、游离试验、放散试验均阴性。血红蛋白电泳、G6PD荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验、抗碱性血红蛋白测定、血红蛋白A2测定、变性珠蛋白小体、红细胞渗透脆性试验均未见异常。

遗传性血液病基因组检测：SPTB 突变。地中海贫血基因检测提示α地中海贫血。患者的爸爸和妹妹携带SPTB 突变。

诊断：遗传性球形红细胞增多症合并α地中海贫血。

===================

病例图片

==================

病例思考

该病例提示：第一，对于出生有病理性黄疸，病情迁延复杂，要考虑遗传性贫血的可能；第二，常见贫血治疗无效的病例，要注意遗传性贫血的可能；第三，有贫血家族史，家系图可见异常的病例，要注意遗传性贫血的可能。第四，对于遗传性贫血病的基因检测，要注意解读，甚至可能存在两种及以上的遗传病因的共存（遗传性球形红细胞增多症合并地中海贫血）。

===================

背景知识

遗传性贫血主要包括以下几类疾病：

溶血性贫血，这类贫血又可以分为：

遗传性红细胞膜病，如遗传性球形红细胞增多症；

遗传性酶缺乏疾病，例如蚕豆病，即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；

遗传性血红蛋白病，如地中海贫血。

再生障碍性贫血，可分为：

先天性巨幼细胞贫血综合征；

红细胞生成障碍性贫血；

遗传性骨髓衰竭综合征；

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan综合征）；

舒-戴二氏综合征（SDS综合征）；

先天性无巨核细胞血小板减少症等。

===================

2024-07-10