去年底在旧金山举行的摩根大通医疗保健大会上，一个新的突破性基因组基础模型亮相，人工智能与医疗保健的融合达到了一个令人兴奋的新里程碑。

Cerebras和梅奥诊所（Mayo Clinic）合作开发了一个世界级的基因组基础模型，旨在利用先进的人工智能（AI）和高性能计算（HPC）的力量来改变基因组学，这一领域正迅速成为个性化医疗保健的核心。Cerebras在一份新闻稿中表示，新的基因组基础模型旨在改善诊断和个性化治疗选择，最初侧重于类风湿性关节炎（RA）。

治疗这种疾病带来了相当大的临床挑战，经常涉及反复试验，为每个患者确定合适的药物。专注于个体遗传标记的传统方法一直难以可靠地预测患者对治疗的反应。

基因组模型是通过将梅奥诊所的综合患者外显子组数据与公开可用的人类参考基因组数据相结合进行训练的，参考基因组数据是一种数字DNA序列，代表了人类基因组的复合“理想化”版本，是人类基因组比较的标准框架，用于识别遗传变异。

Cerebras指出，这与仅在人类参考基因组上训练的模型形成鲜明对比，并声称其基因组基础模型在基因组变异分类方面显示出明显更好的结果，因为它是在500名梅奥诊所患者的数据上训练的。随着更多的患者数据被纳入训练过程，该团队预计模型的准确性将进一步提高。

两家公司表示，通过利用Cerebras人工智能平台进行培训和定制，基因组模型的开发速度大大加快，此前该模型将跨越数年，并强调了梅奥基因组基金会模型如何代表着加强临床决策支持和推进精准医学的重要步骤。

中西部放射学主席、梅奥诊所战略部和生成式人工智能项目医疗总监Matthew Callstrom博士强调了新人工智能模型的变革潜力，指出它使临床医生能够做出更快、更精确的治疗决策，同时减轻患者的身体负担。

他说：“我们的临床医生将能够根据基因组数据做出更明智的决定，大大减少找到正确治疗方法所需的时间，更重要的是，减少患者的身体伤害。”“梅奥致力于通过使用最先进的人工智能技术从根本上改变医疗保健。我们能够在不到一年的时间里开发出具有如此前景的人工智能工具，部分原因是我们与Cerebras的合作使我们能够创建这种最先进的基因组学人工智能模型。”

除了新的基因组模型，该团队还设计了新的基准来评估该模型的临床相关能力，例如从DNA数据中检测特定的医疗状况，弥补了公开基准中的差距，这些基准主要侧重于识别监管或功能区域等结构元素。

这些公司声称，梅奥诊所基因组基础模型在几个关键领域证明了最先进的准确性：根据新的基准，RA基准的准确性为68-100%，癌症复发预测的准确性为96%，心血管表型预测的准确率为83%。

Cerebras Field首席技术官Natalia Vassilieva表示，新模型在预测DNA的功能和调节特性等标准任务中表现出色，还可以发现遗传变异与医疗状况之间的复杂相关性。

她说：“与目前专注于单变异关联的方法不同，这种模型能够发现变异集合对特定条件的影响。”