根据上游新闻报道，重庆市急救医疗中心接诊了一名中年男性患者，该男子看起来和普通男性没有什么区别，但多年求子不得，后来医生通过基因检测发现：该男子其实是女儿身。

其实类似的事情，已经发生过很多次了，我们举个例子：

2022年，一位26岁的女性正在筹备与相恋三年男友的婚礼，由于左腹不舒服，前往郑州大学附属郑州中心医院就诊，她的外表也和普通的女性没什么区别，但是医生通过基因检测发现，该女子其实是男儿身。

可以说，这类新闻时不时就出现一次。那么问题来了，为什么总是出现这种情况？

要了解这个问题，我们首先要搞清楚，男性和女性的区别到底是什么？

一般情况下，我们是按照生理结构来区分男性和女性的，具体来说就是第一性征，男女的生殖系统是完全不同的。不仅如此，随着身体发育，到了青春期，第二性征也会有很大的不同，男性会有喉结，长胡须，声音雄壮等，而女性喉结不突出，不长胡须，而是乳房变大，骨盆宽大，声音也更加细润等。

但其实这种通过生理结构来判断性别的方式，并没有触及到本质。我们要知道，第二性征是由激素导致的，激素产生又要依靠基因的表达，而基因是位于染色体上的有效DNA片段。

所以，本质上来看，判断性别的依据其实是：性染色体。

染色体其实都是一对一对的，这一对染色体其实也被叫做：同源染色体，它们的形态、大小和结构一般相同，它们一条来自于父亲，一条来自于母亲。

人类拥有46条染色体，也就是23对，其中22对常染色体，加上一对性染色体。性染色体又分为：X染色体和Y染色体，它们其实也是同源染色体。女性拥有的是XX染色体，而男性拥有的是XY染色体。也就是说，女性是从父母那里都继承了X染色体，而男性是从母亲那里继承了X染色体，而从父亲这边那里了Y染色体。

而这次报道中的这位“男性”，其实性染色体是XX，他其实是一位女性。那为什么外表看起来是个男性呢？

这其实是因为他患了一种罕见病：XX男性性反转综合征。那这究竟是咋回事呢？

虽然性染色体X和Y也是同源染色体，但实际上它们的差异已经非常大了，Y染色体的大小仅是X染色体的1/3，同时它们拥有的基因数量也天差地别，其中X染色体上有约有900至1200个基因，而Y染色体上的基因数还不到80个，仅有区区几十个。

也就是说，X染色体和Y染色体一开始其实是差不多的，后来随着时间的流逝，在生物进化过程中，Y染色体变小，同时基因也在变少，一直到现在，Y染色体依然还在变小，基因也在变少，这个趋势大概是每百万年要减少约5-10个基因。有趣的事情来了，Y染色体现在就剩几十个基因了，按照现在这个趋势下去，再过个几百万年的时间，Y染色体可能就得消失了，那么是不是意味着那时候男性就消失了呢？

其实并不是的！要知道，X染色体和Y染色体是同源染色体，它们本身应该是具有差不多的形态，大小和结构的，且一直是Y染色体的基因在减少，这意味着X染色体理论上也拥有和Y染色体上一样的基因。

科学家们基于各种研究发现，“决定是否是男性”的基因，主要被Y染色体上的SRY基因所决定，它可以启动生殖器分化。只不过，它发挥作用是通过唤醒人体17号染色体上Sox9基因表达。

除此之外，科学家还发现，Y染色体上的EIF2S3Y基因是精原细胞增殖因子，可以启动了精子发生，也是重要的性别决定基因。而X染色体上也有与EIF2S3Y同一家族的基因EIF2S3X。

也就是说，如果我们可以唤醒17号染色体上Sox9基因表达，同时让X染色体上的EIF2S3X替代Y染色体上EIF2S3Y基因来启动精子发生，那么就可以得到一个没有Y染色体的雄性。

2016年1月29日，《科学》（Science）杂志上的新研究显示，科学家敲除了小鼠的Y染色体，然后唤醒17号染色体上Sox9表达，同时用X染色体上的EIF2S3X替代Y染色体上EIF2S3Y基因，来启动精子的发生。于是，就得到了一个没有Y染色体的雄性小鼠，同时该小鼠还可以繁衍后代，它的女儿也可以繁衍。

这些研究佐证了，没有了Y染色体，雄性其实也是可以存在的。

2018年，同样是在《科学》（Science）杂志上的一篇研究显示，科学家还通过敲除17号染色体Sox9基因的增强子，把小鼠的性别从雄性转换成了雌性。这意味着即便是有Y染色体，也可以是雌性。

而报道中的患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合，这种疾病的机制，很可能是因为父亲的生殖细胞在减数分裂的时候，Y染色体上的SRY 基因易位到了X染色体上，导致父亲的精子中的X染色体上包含有SRY基因。就像前面说到的那样， SRY基因唤醒17号染色体上Sox9基因表达，使其显现出了男子的特征，但是他 的性染色体实际上还是XX，也就是女性。

据专家介绍，这种情况十分罕见，发病率很低，在男性新生儿中的发病率约为：1/20000-1/40000。

所以这个患者的症状非常罕见，过去一直没有被发现，是因为过去基因测序不发达，人们仍旧会将其当做男性看待，如今的医学检测出了他的性染色体，才发现其实他的染色体性别是“女性”。

不过，由于没有Y染色体，就没有EIF2S3Y基因，而X染色体上的EIF2S3X基因又不能自发表达，所以没办法启动精子发生，所以除了不能生育这点之外，这位男性其他症状和正常男性一样，在日常生活中仍旧可以以男性的身份生活和工作，而不是只能和老婆做姐妹！