小军今年10岁，但身高只有80厘米，妈妈曾带他去过多家医院，但一直没有找到病因，最终于近日确诊为罕见的Laron综合征。
这种病常被误认为侏儒症，但二者的病因和治疗截然不同。下面，我们就来揭开Laron综合征的神秘面纱，同时提醒家长，孩子矮小的背后可能隐藏多种病因，千万不要盲目使用生长激素。
一、什么是Laron综合征？Laron综合征是一种常染色体隐性遗传病，是因为生长激素受体基因（GHR）突变导致身体对生长激素“无反应”。简单来说，患者的生长激素分泌正常甚至偏高，但受体无法接收信号，导致关键的促生长因子——胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，最终引发严重生长障碍。
二、Laron综合征的特征1. 身材矮小
患儿出生时体型正常，但出生后生长速度逐渐落后，2~3岁后几乎停止生长，导致成年后男性平均身高仅1.3米，女性约1.2米。
2. 特殊面容
这类患儿一般表现为前额突出、鼻梁低平、圆脸、蓝巩膜等特殊面容。
3. 代谢异常
婴儿期易低血糖，成年后易患肥胖、高脂血症。
4. 性发育延迟
生殖器较小，青春期比同龄人晚2~4年。
5. 智力正常
这类患儿虽然身材矮小，但智力正常，且有研究表明，这类患儿患糖尿病和癌症的风险可能低于常人。
三、Laron综合征的诊断与治疗1. 诊断
首先是激素检测，这类患儿的生长激素水平正常或升高，但IGF-1显著降低；其次是基因检测，明确GHR等基因突变。
2. 治疗
传统生长激素治疗对这类患者无效，唯一有效的药物是重组IGF-1，但该药物尚未在国内上市。
【重要提醒：本文出于科普之目的仅供参考，不作为诊断、诊疗之依据，具体请就医并遵医嘱】
【来源：西安交通大学第二附属医院 小儿内科 徐尔迪】
【编辑：YT 】
