提起胎停育、流产,很多人往往认为是女人的事。
但其实,男方因素也是导致女方出现不良妊娠结局的重要原因之一。
主要是针对反复流产的患者,连续3次及以上的流产或其他不良妊娠结局,首先要排除染色体核型的异常。
一般是抽外周血,淋巴细胞培养后检测外周的染色体是否有畸变。包括染色体数目异常、结构异常(如染色体片段发生缺失、重复、相互易位、罗伯逊易位、臂间倒位等),还有就是多态性。
多态性是指染色体某些带型、强度等在个体出现了差异,既往研究多认为多态性是遗传标记,没有临床效应。
但现在越来越多的研究认为,这些遗传多态性可能存在某些尚未知的遗传效应,需要深入研究。
染色体多态性包括如大Y或小Y,随体的大小、有无,次级缢痕的增长或缩短等。
为什么会出现男性染色体是正常的,而精子染色体却异常?
其实,从体细胞分化变形为精子,需要70多天的时间,期间各种调控因子作用复杂、有序、高度保守。
男性染色体正常,只能确保生精的初始细胞是正常的,如果生精环境被破坏,如温度升高,过度氧化、缺氧,那么精子生成可能异常,精子携带的遗传物质也可能出现问题。
如果少精、弱精及精子畸形率高,表明精液的质量不好。部分畸形精子,如大头、多尾精子,可能是染色体数目异常的精子,受精后可能导致胚胎发育异常,从而造成妊娠失败。
其实,精子畸形也好,弱精症也好,都不是孤立的,它背后隐藏的可能是精子的DNA碎片化指数增加,也就是加重DNA损伤。这也是当前比较先进的评估精子受孕能力及预测受孕结局的指标之一。
有数据显示,若精子DFI(碎片化指数)大于30%,那么,人工授精及常规试管婴儿的成功率也明显下降。
精子DFI,即精子DNA碎片指数,DNA碎片率或DNA完整性,是指发生DNA链断裂的精子占全部精子的百分比。DFI是反映精子质量的重要指标。
那么,精子畸形及DNA损伤跟哪些因素有关呢?包括精索静脉曲张、电离辐射、生殖毒性损伤、吸烟、熬夜、泌尿生殖系感染(如附睾炎、前列腺炎、尿道炎)导致的过度氧化应激反应等等,这些不良因素都有可能导致精子的发生、包装、成熟环节出现异常;导致精子畸形;导致精子DNA碎片化率增高,进而受精后导致胚胎发育异常,出现流产等不良妊娠结局。
精子DNA受损可能主要发生在两个阶段:
① 在睾丸内,精子DNA在包装、浓缩阶段,精子DNA修复障碍。
② 在附睾内,炎症因子刺激、代谢产物堆积(精曲)、温度升高、ROS等因素,皆可导致附睾功能减退,进而易于引起DFI升高。
近年来,越来越多的研究发现,DFI升高与女方胎停、试管婴儿受精率下降有密切关系。因此,需重视男方精子DNA碎片率的检查。
为什么精液常规正常,而DFI却异常呢?虽然弱精子症的患者常常合并有DFI升高,然而精液常规与DFI并没有直接关系。两者都是精子发生或成熟阶段有害因素损伤精子的结果。有时,可表现为精液常规正常,而DFI升高明显,这有可能与精子DNA易于受损有关。