病例介绍

患者年龄：18岁

患者性别： 女

进行性四肢活动障碍12年。患者6岁时无明显诱因出现右下肢僵硬感，行走足跟不能着地，无言语不清，无上肢无力及肢体麻木，症状逐渐进行性加重，累及左下肢，曾被诊断为"脑性瘫痪"。10岁时出现双手精细运动差，写字变形，尚可独自行走。

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病例图片

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病例后续

回顾这个病例，有多处不符合脑瘫的特点：（1）脑瘫多婴儿期发病，但该病例学龄前期发病。（2）脑性瘫痪为非进行性脑损伤，但该病例起病后症状逐渐进展。（3）脑瘫可伴有智力低下、癫痫以及头部影像学异常，但该病例不存在。（4）脑瘫不存在晨轻暮重，该患者临床症状明显晨轻暮重。

该患者除脑瘫外，应注意与多巴反应性肌张力障碍、青少年帕金森病、多巴反应性肌张力障碍鉴别诊断。

建议基因检测，发现GCH1基因c.284G>A（p.P95L）杂合突变。

修正诊断：多巴反应性肌张力障碍。

美多芭62.5 mg、每天1次，治疗1 小时后患者症状明显好转，可以从轮椅上站立缓慢行走，此后10余天症状进一步恢复，生活可自理，目前患者无晨轻暮重，可正常生活。

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病例思考

脑瘫的病因学诊断流程

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既往笔记

脑瘫要考虑哪些鉴别诊断？（佩梅病）

遗传性痉挛性截瘫

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2024-06-16