引言
第三届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”的第二天，学习氛围依旧浓厚。复旦大学医学遗传研究院张锋副院长、江苏省人民医院生殖医学中心主任刁飞扬教授、香港中文大学妇产科学系董梓瑞助理教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮副教授、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科张硕特聘副研究员分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。学员们认真听课，并围绕议题与专家们展开了热烈的讨论。
精彩授课（上午场）
张锋：弱畸精子症的遗传学因素研究
复旦大学医学遗传研究院张锋副院长主要分享了近年来在弱畸精子症方面的遗传学因素研究。张院长首先阐述了人类精液基本参数及WHO第五版标准对精子形态的严格要求，给大家展示了正常精子与形态异常精子的差异。随后，张院长分享了基于精子表型分析和遗传分析的最新研究成果，指出基因变异是弱畸精子症重要病因，可以进行遗传诊断。张院长还介绍了基于小鼠模型进行的功能验证和转化研究，以及睾丸高表达的灵长类特异基因（PSG）及其动物建模相关研究。张院长指出，基因编辑小鼠模型的大样本ICSI或可指导临床干预，食蟹猴等是研究PSG参与精子发生的更理想模型。
刁飞扬：女性不孕不育的临床诊断和遗传咨询
江苏省人民医院生殖医学中心主任刁飞扬教授首先概述了不孕不育相关的各种因素，简单介绍了男性不育的临床诊断与遗传咨询。随后刁教授详细剖析了女性不孕不育相关的因素，包括已知和未知的排卵因素，已知和未知的盆腔因素，以及一些不明原因，如隐性输卵管因素、免疫性因素、潜在的卵子质量异常、受精障碍、早期胚胎发育阻滞、反复胚胎植入失败等。刁教授还给大家分享了本中心在女性不孕不育方面的研究成果，刁教授指出，要想办法去探究已知诊断（病因）背后的遗传因素以及不明原因背后的遗传因素占比，重视从临床和实验室数据中发现的可疑病例，生殖遗传咨询门诊与患者夫妇需加强沟通，针对性的制定临床和实验室诊疗方案。董梓瑞：染色体结构变异-检测技术的开发应用与不孕不育案例研究
香港中文大学妇产科学系董梓瑞助理教授首先列举了拷贝数变异（CNV）和染色体结构变异（SV）常用的检测技术，分析对比了不同检测技术的检测范围和优缺点。随后，董教授详细介绍了基于Low-pass基因组测序和Mate-pair 测序开发的Low-pass mate-pair基因组测序技术，该技术既能检测微小拷贝数变异，又能提高结构变异的检出率，在反复流产夫妇、儿科发育迟缓患儿检测等方面均有很好的应用价值。董教授还分享了基于Low-pass mate-pair基因组测序在男性不育案例研究方面所做的工作和研究进展，该技术进一步提高了检测的准确性，有助于更好的解释患者不育的致病机理，提供宝贵的干预预后手段。议题讨论/学员互动
随后，会议进入“议题讨论/学员互动”环节，由复旦大学医学遗传研究院张锋副院长主持，重庆佳音妇产医院于丽菲执行院长、江苏省人民医院生殖医学中心主任刁飞扬教授、济宁医学院附属医院生殖医学科主任杨爱军教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院涂超峰副教授、香港中文大学妇产科学系董梓瑞助理教授等多位专家参与讨论。
精彩授课（下午场）
胡亮：PGT技术的临床应用策略及遗传咨询探讨
中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮副教授首先带领大家对PGT的定义、技术分类和技术流程进行了回顾，并详细介绍了PGT的适应症及与患者咨询时风险告知、技术局限性告知的注意事项和病历记录要点。随后，胡教授结合中信湘雅医院PGT的开展情况，分享了PGT的临床应用策略和宝贵的遗传咨询经验，并对唐氏综合征、克氏综合征等患者的生育潜力和辅助生殖治疗方案进行了深入分析。胡教授还分享了关于PGT-HLA以及线粒体遗传病PGT的特殊案例和咨询建议，以实际案例展示了PGT技术在解决复杂遗传问题中的独特价值，为学员们提供了实用的指导和启发。张硕：PGT检测技术介绍及最新进展
上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科张硕特聘副研究员主要给大家分享了PGT技术的最新前沿进展。张教授首先对PGT技术的发展历程进行了简单回顾，随后张教授给大家逐一介绍了多种PGT最新检测技术，如1Mb分辨率PGT，基于Haplarithmisis技术、MARSALA技术、FHLA、HaploPGT技术的PGT一体化检测平台，PGT-P（polygenic conditions），PIMS（胚胎植入前甲基化筛查技术），无创PGT等，并指出了各种新技术的优势所在。张教授还结合最新指南和研究给大家分享了嵌合体胚胎的咨询和移植建议，以及线粒体疾病PGT的最新研究进展，使大家对PGT的新技术和未来发展有了更加深入的了解。
议题讨论/学员互动
在中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮副教授的主持下，会议进入“议题讨论/学员互动”环节，济宁医学院附属医院生殖医学科主任杨爱军教授、贵州医科大学附属医院生殖中心周桦教授、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科张硕特聘副研究员等多位专家参与讨论。
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