病例介绍

患者，男，35岁，因臀部反复出现界限清楚红斑而被转诊。多次伴高热（＞40℃）2天，双侧腹股沟淋巴结肿大。

在过去的8年里，该症状每年发生3-4次。

皮肤活组织检查显示皮肤表面中性粒细胞增多。

基因检测提示NLRP3基因存在一个与自身炎症性疾病相关的突变。

怀疑冷炎素相关周期性综合征，开始阿那白滞素治疗。

然而，该基因诊断受到质疑，不仅因为患者的父亲表现出相同的突变，但没有类似症状，还因为患者对阿那白滞素没有反应。

怀疑复发性丹毒，溶血性链球菌培养阳性支持复发性丹毒。

10天的克林霉素根除治疗（每天3次，每次600毫克），近3年，未见丹毒再发，也无频发高热。

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病例图片

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既往笔记

NLRP12自身炎症性疾病（周期热、皮疹、肌肉关节痛、腹泻）

自身炎症发热综合征治疗新进展

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2024-07-03