作者：刘宇珂, Sumita Cholekho, 张斯羽, 李建薇, 谭惠文.

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背景

库欣综合征（CS）是一种由皮质醇增多引起的多系统功能障碍的罕见疾病，分为ACTH依赖性和ACTH非依赖性库欣综合征。其皮质醇增多可导致胰岛细胞损伤，从而引起高血糖并增加代谢紊乱的风险。

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目的

比较ACTH依赖性库欣综合征的临床特征和糖代谢情况，并探讨ACTH依赖性库欣综合征患者糖代谢异常的风险因素，旨在为选择适当的抗高血糖策略提供参考或指导。

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方法

对2014年1月至2024年8月在中国四川大学华西医院确诊为“ACTH依赖性库欣综合征”的患者进行回顾性分析，比较他们的临床特征和糖代谢特点。

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结果

研究共纳入127例ACTH依赖性库欣综合征患者，其中异位ACTH综合征（EAS）患者30例，库欣病（CD）患者97例。在30例EAS患者中，男性16例，女性14例，平均年龄较大（49.93±14.37岁 vs. 42.87±12.82岁，P<0.05）。EAS的病变部位包括纵隔14例，胰腺3例，甲状腺、肾脏、眼眶和腹膜后各1例，未明确发现异位部位的有9例。在97例CD患者中，男性19例，女性78例。EAS组的空腹血糖（FBG）水平高于CD组（6.44 mmol/L vs. 5.26 mmol/L，P<0.05）。EAS组的HOMA-β低于CD组（86 vs. 155.2，P<0.05），表明EAS组的胰岛细胞损伤更为严重。EAS组的血浆皮质醇（PTC）、ACTH水平和24小时尿游离皮质醇（24-UFC）显著高于CD组（P<0.05）。然而，两组在糖化血红蛋白（HbA1c）、胰岛素抵抗指数（TyG）或HOMA-IR方面无统计学显著差异。

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结论

EAS患者诊断年龄较大，CD患者中女性较多。EAS患者的糖代谢紊乱和胰岛细胞损伤更为严重。

专家点评

谭惠文教授：在临床工作中，ACTH依赖性库欣综合征（CS）的鉴别诊断极富挑战性，要区分垂体来源的ACTH瘤,也就是库欣病（CD）还是异位ACTH综合征(EAS）需要结合实验室检查、影像学甚至双侧岩下窦采血（BIPSS）。如果能通过深入分析这类CS患者的糖代谢特征，通过代谢谱将有助于临床医生更好地鉴别EAS和CD，这对CS临床诊断和鉴别诊断工作具有积极意义。同时，本研究也提示临床医生不仅要关注疾病本身，还要关注其并发的代谢紊乱。值此“国际库欣关爱日”之际，我们在IDF 2025会议中汇报华西医院的库欣综合征的单中心研究成果，希望助力ACTH依赖性库欣综合征患者的临床诊疗，改善患者的疗效和生活质量。