河南杨先生家两个女儿相继患上罕见病PKU,治疗及时与否命运大不同。

杨先生的两个女儿丹杰和甜心,都患有罕见的苯丙酮尿症。这是一种基因突变导致的疾病,患者无法正常代谢苯丙氨酸,

若不及时治疗,会引发智力障碍等严重后果。丹杰确诊较晚,智力受损已难恢复。不久后,妹妹甜心也被诊断出该病,但幸运的是,她得到早期发现和及时治疗,目前情况良好。PKU患者需要终身食用不含苯丙氨酸的特殊食品来控制病情。然而,丹杰在一次意外中误食了类似除草剂的物品,不幸去世。杨先生希望借女儿的经历,呼吁社会更多关注PKU这个罕见病,并强调尽早筛查的重要性,希望怀孕后就能进行检测以预防性治疗。甜心虽然得到了及时治疗,过上了与其他孩子无异的生活,但仍需持续控制饮食以维持健康。