今天和大家分享一个去年在我科治疗，今年病情又加重的一个病例。男，43岁，以“不自主运动3年余，加重3月”为主诉入院。既往体健，家族其姐有类似病史，但家境贫穷从没就医；患者主要表现为：3年前无明显诱因逐渐出现全身肢体不自主运动，表现为不自主耸肩、挥舞，四肢关节交替伸曲、内收，姿势步态异常，无头晕头痛、呕吐，无复视、饮水呛咳、吞咽困难，无肢体麻木无力、肢体抽搐、智能障碍、意识障碍、二便失禁等，症状时轻时重，2年来多次就诊于省内多家医院，诊断不详，给以“胞磷胆碱胶囊、丁苯酞胶囊、硫必利片等药物”治疗，症状稍改善；3月前症状较前加重，伴情绪焦虑烦躁，睡眠差，口干，偶有饮水呛咳，至当地医院就诊，口服“氯米帕明、黛力新、多塞平、氯氮平、奋乃静”及中药治疗，症状稍好转，今为进一步来诊治疗，门诊以“亨廷顿病”收入我科。去年2月份的基因检测结果。
图片来源于患者病历
本次查体：内科无异常发现。专科查体：神清，精神差，粗测智能可，构音障碍，洼田饮水试验2级，眼球运动自如，四肢肌力Ⅴ级，颈部及四肢肌张力正常，四肢可见粗大的舞蹈样动作，以双上肢及双手为甚。四肢腱反射（++），双巴氏征阴性，无感觉障碍，双指鼻、跟膝胫试验不能完成，脑膜刺激征阴性。
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去年的辅助检查:2022.02.23头MRI+MRA：1、双侧额顶叶及双侧侧脑室旁脑白质脱髓鞘；2、脑MRA未见明显异常；3、脑SWI平扫未见明显异常。其他辅助检查：血常规、肝肾功、电解质、血脂、同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12、血沉、糖化血红蛋白、甲功、传染病、大便常规、肿瘤异常蛋白TAP无明显异常。彩超:肝实质弥漫性回声改变，前列腺体积增大并结石，右侧锁骨下动脉粥样硬化斑块形成（混合斑），甲状腺弥漫性回声改变，双侧甲状旁腺区未见明显异常，心内结构及功能未见明显异常。结合病史、临床表现、可疑的家族史及基因检测等初步诊断：亨廷顿病。
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患者因为症状进一步加重，再次入院后完善头磁共振检查了解有无大脑皮质和尾状核萎缩，行波谱分析了解有无大脑皮质和基底核乳酸水平增高，给予硫必利改善舞蹈症状，喹硫平、美金刚改善精神症状，患者易急躁、多虑，给予草酸艾司西酞普兰片调节情绪治疗同时 停服黛力新，建议做智能检测患者及家属拒绝。下面是这次入院后的磁共振。MRI+MRS:1.轻度脑白质脱髓鞘样改变；2.未见大脑皮层及尾状核有萎缩；3.颅脑MRS未见明显异常。
图片来源患者病历
图片来源于患者病历
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因为间断肢体疼痛不适，给予加巴喷丁对症治疗，仍间断烦躁、躁狂发作，给予喹硫平加量，加用奥沙西泮镇静治疗。
亨廷顿舞蹈病（HD），又称亨廷顿病，是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、伴进行性认知、精神障碍（抑郁症、强迫症、双相情感障碍等）和认知障碍为特征的遗传性神经系统变性病。其致病是由于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15上的CAG三核苷酸异常扩增突变所致。
治疗包括对患者运动障碍可选用对抗多巴胺能药物患者多巴胺受体抑制剂，丁苯那螓类药物中的氟哌啶醇和吩噻螓类药物氯丙嗪、奋乃静是主要治疗药物，苯酰胺类药物如硫比利有抗多巴能的作用；巴氯芬和笨二氮卓类药物，A型肉毒素注射等；目前的治疗方法主要是对症治疗。
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亨廷顿舞蹈病整体预后较差，女性患者病程较长。
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感谢科室赵红梅主治医师、闫国良主治医师、吕娟副主任医师及赵杰主任医师等。
上面的图片是赵杰主任和我的门诊时间。
