经过泰莎·库蒙杜罗斯

（李百石/时刻/盖蒂图片社）

经过 60 年的寻找，遗传学家终于鉴定出了家猫橘子酱颜色背后的基因。

两个独立的研究小组发现，我们心爱的爪毛上的任何火红色绒毛很可能是猫基因组非蛋白质编码部分 DNA 片段缺失的结果。

“这是一个遗传之谜，一个难题，”斯坦福大学遗传学家格雷格·巴什（Greg Barsh）告诉《科学》杂志的萨拉·里尔登（Sara Reardon）。

Barsh和他的同事发现，与没有橙色毛的猫的皮肤细胞相比，橙色毛芽的猫皮肤细胞表达的Arhgap36基因的RNA数量是其13倍。

研究人员原本期望发现过度生产的Arhgap36基因的蛋白质编码部分 发生了突变，但他们惊讶地发现它前面的序列反而包含了缺失，这可能会影响该基因的其余表达。

研究人员在包含 188 只猫的数据库中检查了每只橙色猫，其中包括 145 只橙色猫、6 只印花布/龟甲猫和 37 只非橙色猫，都存在5 KB 的缺失。

一项发现并不令人意外。正如长期以来所预测的那样，突变基因位于猫的 X 染色体上，这解释了为什么两性之间的橙色表现如此不同。大多数橙色猫都是雄性，而大多数有橙色皮毛的雌性猫最终都会有不同颜色的拼凑而成。

一只印花布小猫。 （特蕾莎·多纳休·麦克马纳斯/Moment/Getty Images）

“总而言之，这些观察结果提供了强有力的遗传和基因组证据，证明 5 kb 缺失导致了性连锁橙色，”Barsh 和团队在他们的论文中写道。

自从近一万年前人类首次与猫同居以来，人们一直好奇黑猫和橙色猫可能会生出一系列意想不到的小猫颜色。正如预期的那样，这对配对的雄性小猫大多是橙色或黑色。但雌性小猫的身上可能有黑色、橙色和白色的印花布拼凑而成，或者黑色皮毛中散布着龟甲般的橙色大理石花纹。

一只龟甲猫。 (寄生 G/Unsplash )

两个团队都证实，导致橙色皮毛的突变位于 X 染色体上，这就是为什么两性之间会出现如此明显的颜色图案差异。

与雄性最终在其唯一的 X 染色体上仅具有该突变的一个副本不同，雌性最终具有两个副本，每个 X 染色体上都有一个来自父母的 X 染色体。

哺乳动物随机地使每个细胞中的两条 X 染色体之一失活，以避免表达过量的染色体产物。这使得雌性橙色小猫的一些正在发育的皮肤细胞组织中出现了活跃的橙色突变，就在邻近细胞的旁边，其中带有突变基因的 X 染色体被停用。

在极少数情况下，两条 X 染色体都携带突变，雌性会像雄性一样长成毛茸茸的火球。

一只橙色的小猫。 （泽莱年卡/iStock/Getty Images Plus）

橙色的猫恰好因为不是同类中最聪明的而享有盛誉。撇开轶事不谈，小猫的颜色和认知之间的这种联系在科学上是没有根据的，这种突变对健康或心理健康没有明显的负面影响。

已知Arhgap36在功能过度或功能不足时会导致其他动物出现发育问题。但在橙色猫中，该基因似乎仅在发育和成熟的色素细胞（称为黑素细胞）中过度表达。

“玳瑁猫和三色猫之间的区别在于三色猫中存在额外的白斑突变，当黑色素细胞从神经嵴迁移时，这种突变会影响发育中的黑色素细胞的存活能力，从而使存活下来的黑色素细胞克隆能够在更大的身体区域中扩张。 ，”巴什和同事解释道。

由九州大学遗传学家 Hidehiro Toh 领导的第二项研究也确定了Arhgap36是橙色猫毛皮基因。他们发现该基因的较高表达会抑制彩色色素基因，将深棕色至黑色的真黑素色素转变为微红色至黄色的褐黑素色素。

这两篇论文现已在线等待 bioRxiv上的同行评审（此处和此处）