未因怀孕喜，却疑疾病忧

小丽，是一位“二胎”妈妈，发现自己怀了二胎后，一直忐忑不安，原因是，她的第一个宝宝，男孩，刚出生就发现孩子患有先天性白内障，经过基因检测，被确认为Lowe综合征。

幸运的是

经过羊水穿刺对胎儿进行了OCRL基因检测，二宝没有遗传Lowe综合征的致病基因，是一个正常的宝宝。

那么问题来了

01

Lowe综合征到底是什么，它会有哪些影响？

02

哪些检查可以发现这种疾病?

03

遗传规律又是什么样的呢?

04

能否避免问题宝宝的出生呢?

让我来给大家说一说01什么是Lowe综合征

Lowe综合征又称眼-脑-肾综合征，该病的患病率为1/50 000，以男性患者多见，遗传方式为X-连锁隐性遗传。

致病基因OCRL位于染色体Xq25-q26区带， 1区域内的OCRL基因，共包含24个外显子，编码蛋白OCRL-1为磷脂酰肌醇(4、5)二磷酸-5磷酸酶，该蛋白定位于跨高尔基体网络，主要参与肌动蛋白聚合。

Lowe综合征的致病突变大多为截短突变(包括无义突变和移码突变)和位于结构域的错义突变，另外约6%的患者是由OCRL基因的大片段缺失所致。目前报道有超过200多个致病变异。

02临床表现

临床以先天性白内障、中枢神经系统和肾小管功能障碍为主要表现。先天性白内障是最常见和最突出的特点，几乎发生在所有的Lowe综合征患者。胚胎期可以出现晶状体上皮细胞异常的病理改变。其他的眼部异常包括青光眼、小眼畸形、视力下降、角膜混浊、蓝色巩膜、前房角发育不良、虹膜畸形、眼球震颤及斜视。

新生儿通常出现肌张力降低、智力障碍、癫痫及行为异常，产前超声可能有脑回发育异常，后颅窝增宽等异常表现，肾小管性Fanconi综合征是肾损害的主要表现，近端肾小管功能障碍通常于出生后数周或数月发病，患者通常在20～30岁时发生缓慢进行性肾功能衰竭。严重的生长发育迟缓是该综合征的典型特征。

03辅助检查

大部分患者的血清酸性磷酸酶、血清蛋白电泳α-2带、血清总蛋白、血清总胆固醇会升高，进行基因检测可以明确致病基因变异。产前可以通过超声检查观察到胎儿双眼晶状体的异常，但是因晶状体异常表现不明显时可能会漏诊。

04治疗

对Lowe综合征的处理主要是对症治疗。一旦确诊此病后，可用手术方法将白内障摘除，并作相应的无晶状体的屈光矫正。眼科其他主要处理包括对青光眼和角膜混浊的治疗。其他系统对症治疗主要是对神经系统和异常行为的精神科治疗，并且要及早进行。从2岁开始，要定期观察肾功能，及时预防和发现进行性肾功能衰竭的发生。

05遗传咨询与产前诊断

由于目前尚无确切有效的治疗方法，女性携带者孕妇男性胎儿发病的风险为50%。在明确先证者基因变异的情况下建议对家系高风险胎儿进行介入性产前诊断以明确诊断。