编者按：色素性青光眼是一种以色素颗粒沉积于房角为特征的青光眼，常累及双眼，其治疗需要多学科协同合作和技术融合。在我国，色素性青光眼少见，相应的临床诊疗经验也较少，对此类罕见病例的探讨分享有助于临床医生获得有效的启示，进而做好此类患者的诊治和管理。在“中华医学会第十四届青光眼学术会议”上，温州医科大学附属眼视光医院梁远波教授、温州医科大学附属宁波市眼科医院邵雪丽教授，以壁报形式回顾了一例色素血管性斑痣性错构瘤病并发色素性青光眼的罕见病例，为临床诊疗提供新思路，以期提高临床医生对该病的认识。

病例概述

患儿女性，5岁，因“体检发现患儿双眼眼压高1月”入院。出生时面颊部、颈部皮肤弥漫分布鲜红色斑痣。背部、骶部弥漫、大片褐青色斑，四肢皮肤灰黑色片状斑痣。双侧肢体不对称，左下肢明显较对侧粗、长。

眼部检查

右眼裸眼视力为0.25，左眼为0.6。右眼眼压为31.5mmHg，左眼为28.5mmHg。双眼上方及颞侧浅层巩膜见不规则片状蓝灰色色素斑，虹膜见散在深褐色乳头状突起。双眼眼底视盘界清，色红。右眼杯盘比为0.5，左眼为0.4，下方盘沿均变窄。

诊疗经过

入院后予全麻下行“双眼穿透性粘小管扩张成形术+双眼前房成形术”。

术中查房角镜示：双眼房角开放，右眼房角全周色素IV级，左眼上方房角色素III级，余房角色素IV级。术中病理学检查示“先天性眼黑变病”，考虑病变伴发眼周围及全身皮肤的血管瘤和色素沉着斑，予临床诊断“双眼色素性青光眼，色素血管性斑痣性错构瘤病，不完全型Klippel-Trenaunay综合征”。术后4月时患儿矫正视力为OD0.7，0S1.0，眼压OD18mmHg，OS13.0mmHg(未用降眼压药)，双眼结膜滤过泡平坦。

结果分析

本病例提示穿透性粘小管成形术是这类色素性继发青光眼的一种可替代的选择。穿透性粘小管扩张成形术在Schlemm管成形术的基础上，在角巩膜床进行了开窗，从而房水可直接从前房，经狄氏膜窗、巩膜池，到达Schlemm断端开口，是一种内引流的手术。该患者经过手术治疗后眼压得以控制，随访4个月，患者眼压正常，结膜滤过泡平坦。

图1.面颊部、颈部皮肤弥漫分布鲜红色斑痣，伴散在岛屿状浅白色斑片，双眼上眼睑皮肤呈青褐色外观

图2.术中所见，A、B:表层巩膜、虹膜、小梁、schlemm管均见较多浓密棕褐色色素颗粒C、D:前房角开放，见较多浓密棕褐色色素颗粒堆积

总结

本病例涉及眼科、皮肤科、神经病学和儿科的等多个复杂领域，在国内临床病例中罕见。临床医生对此经验较少，在临床工作中对有面部血管或色素改变的患者应特别注意排除系统性疾病可能。值得注意的是，此类患者迟发性青光眼在出生时可能并不显著，随着患儿生长发育逐渐出现，建议所有PPV患者接受长期、规律的眼科随访和全面的眼科检查。