据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示我国出生缺陷率约为 5.6%，平均每30秒就有1名缺陷儿出生，唐氏综合症就是出生缺陷中的一种。
1、什么是唐氏综合征?唐氏综合征即21-三体综合征，是一种严重致愚（智力低下）、致残的染色体疾病，且目前无有效的治疗方式，常常给家庭和社会带来沉重的负担，唐氏儿自己的生存质量也非常差。
唐氏综合征患者的主要特征是智力低下、生长发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、外耳小等）、手脚畸形等。
此外唐氏综合症患者还可能伴有其他严重的多发畸形和疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低等。
唐氏综合症目前尚无有效治疗手段，最好的手段是尽早确诊，并终止妊娠。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的高危人群。
唐氏综合症筛查手段包含：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。
不过孕妈妈可能会犯迷糊了，这些检查有什么区别呢？
2、唐筛VS无创VS羊穿（1）唐氏筛查
原理：通过母体血清中的生化指标和NT值来计算生出唐氏儿的风险。
时间：15~20周+6天
准确性：唐氏筛查的准确性相对较低，只能筛检出60%~80%的唐氏胎儿，也就是说抽血化验结果显示低风险时，表示怀有"唐"宝宝的机会较低，但并不代表胎儿一定正常。而抽血化验结果显示高风险时，表示怀有"唐"宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
（2）无创DNA检测
原理：无创DNA产前检测技术，也称无创产前DNA检测，利用母体血浆中的游离胎儿DNA进行测序，以评估胎儿染色体异常的风险。
时间：通常在12-22周之间进行，但若超过孕22周6天，孕妇经充分咨询医师并知情同意后仍可进行检测。
准确率：高达99%，可以检测出21-三体、18-三体、13-三体等多种染色体疾病。适用人群包括所有孕妇，特别是年龄超过35周岁、唐氏筛查临界高风险的孕妇。但要注意，无创DNA无法检测神经管畸形，需结合其他检查手段。
（3）羊水穿刺
原理：通过抽取的羊水可以进行细胞培养做染色体核型分析，可以诊断染色体数目异常或结构异常，还可以通过生物化学等手段诊断一些先天性代谢异常或基因病等。
时间：通常在妊娠16~21周进行
准确率：羊水穿刺是可以有准确结果的产前诊断，准确率可高达99.9%以上。
羊水穿刺是一种有创性检查，有一定的流产风险。（羊水穿刺是一种侵入性检查，任何一种侵入性检查都是有风险的。
但是羊穿的总风险率一般不超过1%。而且，羊水穿刺是在B超探测下做，医生操作时会避开胎儿和胎盘。所以这样对胎儿造成损伤的可能性就更小了，也不必过于担心）
3、孕妈妈该怎么选（1）唐氏筛查
经济实惠、安全方便、无创伤，但准确性相比较低。
适用于：年龄＜35岁的没有高危因素的孕妈。
补充小知识：怎么判断自己是不是有高危因素的孕妈？
✔预产期时年龄达到或超过35岁的高龄孕妇
✔羊水过多或者羊水过少
✔胎儿发育异常或胎儿有可能畸形
✔孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质
✔有遗传病家族史或孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常
✔产前筛查提示出生缺陷风险高
✔孕期长期接触不良环境因素
✔其他医生认为需要进行产前诊断的情况
（2）无创DNA检测
准确率高，能检出99%的患儿，但检测费用更高。
适用于：
全年龄特别是超过35岁的孕妈
唐氏筛查临界高风险的孕妇
错过唐筛时间的孕妈
想要准确性高一点的孕妈
有更多预算的孕妈
（3）羊水穿刺
准确率极高，但有创。
适用于：
年龄≥35岁的孕妈
唐筛或无创DNA结果高风险或有其他高危因素的孕妈
当然，不管怎么选择都要基于医生专业的判断，多多听取医生的建议哦！
最后希望每个小宝宝，都能健健康康来到这个世界。
