近日,#浙江一对母女双双确诊卵巢癌晚期#的词条冲上热搜,原来是一位姓范的女士,在年年都参与妇科常规体检的前提下,意外确诊了卵巢癌伴盆腹腔广泛转移,同时并发了腹水。
为范女士接诊的医生提示,卵巢癌是一种很难在早期用常规筛查方式筛查出癌来的癌症,所以很多患者都是在有了腹胀、腹水等症状后,才检查出卵巢癌。
因此,杨医生提示,卵巢癌的高危人群要尤其警惕,不能像普通人一样对卵巢癌“松懈”。
什么是高危人群呢?杨医生介绍说:“我曾遇到过一对母女,30多岁的女儿先后查出卵巢癌晚期和乳腺癌,又出现肝转移;2年后母亲也出现了同样的病情。”
类似于这样的患者,就是高危人群,她们很可能携带了BRCA突变的基因,才会引发这种一个家庭两人患癌的惨案。
在BRCA基因之外,年龄50岁以上、有卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌病史/家族史、有Lynch综合征、35岁后才妊娠或一生都没有生育,以及子宫内膜异位症和服用雌激素十年以上,全都是卵巢癌的高危因素,小觅蜂都建议要警惕。
图片来源:摄图网
无独有偶,小觅蜂最近在国外网站上读到另一个例子,也和卵巢癌的遗传因素有关。
28岁的安妮·韦伯(Anne Weber)正当妙龄,她怀上了自己第一个孩子。初次怀孕让整个家庭笼罩在一片欢声笑语中。可他们丝毫没有意料到事情发生了,第一次超声孕检时,安妮发现自己已经流产了。比流产更让她难以接受的是,发现自己一个卵巢上长了一个囊肿,进一步检查确诊是癌症。癌症的发现彻底改变了她的人生轨迹。
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安妮回忆道:“我的直系亲属里面没有人患有癌症,所以一开始每个人都觉得这个肿物应该是良性的,可是病理报告最终击碎了我们的幻想。当确诊卵巢癌时,我们全家都难以接受。”
卵巢癌就像一个陌生人,突然的出现,不仅击碎了怀孕的快乐,还自己突然变成了一个肿瘤病人。可是,孩子的意外流产却拯救了母亲——超声孕检使得安妮的肿瘤被早早发现了,她的卵巢癌只发展到Ⅰ期,属于可以手术切除的类型。
安妮一直在考虑一个问题:“为什么我这么年轻,也没有家族史,怎么就会患上卵巢癌呢?”的确,不只是安妮本人,由于没有家族史,也没有任何症状,也没有卵巢癌的风险因素,她的医生都没有认为这是具有遗传性的癌症,因此没有推荐她去做相关的基因检查。
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可是,为了搞清楚自己为什么会患上卵巢癌,也为了找到预防复发的办法,她开始利用互联网来学习新知识。按照安妮本人的话来说,“作为初诊患者,我对卵巢癌真是一无所知。我甚至不知道该在谷歌输入什么关键词来搜索。”
后来,她偶然的发现一个NCCN指南的在线论坛,这才逐渐搞清楚了自己的状况。因为有基因检测公司工作的经验,安妮了解到,当时的NCCN(美国综合癌症网络)其实有明确的建议,认为医生应当考虑对50岁以下卵巢癌患者进行基因检测的。
当时是2009年,她咨询了当地的医生,并且向医生询问了基因检测的问题。因为是十年前,那时的基因检测技术还不成熟,老百姓可以接触到的商用试剂更是凤毛麟角。但是,在安妮自己的要求下,医生还是把她介绍给埃默里大学(Emory University)唯一的一位基因顾问。安妮成功的进行了基因检测。
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很难想像,当时的基因检测要等待6个月时间才能拿到结果。这对于一个肿瘤患者来说真是一场煎熬。
多年后,安妮庆幸自己在手术后并没有失去对疾病的好奇心,通过互联网研究了自己的病情,并且通过基因检测了解到——自己虽然没有任何家族史,但仍然是BRCA2突变的携带者,这种突变会使她罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌的风险大大增加。
面对自己的检查结果,安妮进一步了解到,NCCN的建议是,携带BRCA2突变的患者在25岁以后就要开始乳腺癌筛查,所以安妮立即进行了筛查。大概十年后,39岁的她果然在一次乳房核磁共振成像检查中果然发现了一个肿块,病理报告是Ⅰ期乳腺癌。
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因为这次检查,她及时地切除了两个乳房。此外,当初流产查出卵巢癌时安妮保留了另一个健康的卵巢,当乳腺癌发生时,安妮果断的决定将这个保留的卵巢和输卵管一起切除了。这一做法大大降低了卵巢癌复发的风险。
如今,距离安妮·韦伯初诊卵巢癌已经14年了。
十四年前所有的医生都没有让她去做基因检查。如果当时她没有通过互联网找到基因检测的资讯,也许如今的她根本就想不到去做一次乳房检查,她就不可能早早的发现那颗长在乳腺上的肿块了。比较大的可能是,她会在比较晚期的时候才发现乳腺癌。那样的话,一切都太迟了。
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因为肿瘤的缘故,安妮和丈夫失去了唯一的孩子,也失去了生育的能力。可是她和丈夫最终还是领养了一个健康的孩子。她告诉记者:
“确实,并不是每个人都该去做基因检测。没有多少人会像我一样,在手术康复后还去做一次基因检测。但最重要的是,你得明白一个道理,那就是——阳性检查结果不意味着你就会得癌症。
但它会是一个善意的提醒,提醒我们尝试去预防潜在的问题,至少能让我们更早的发现它,在容易治疗的时候发现它。”
安妮后来成为了一个全国性的非盈利组织——FORCE的倡导人,这个组织试图让每个卵巢癌患者放下心理包袱直面癌症,致力于帮助具有遗传倾向的乳腺癌、卵巢癌个人。
所以:“去做一次基因检测吧,哪怕是为了爱人、为了孩子。”
责任编辑:妇科肿瘤互助君
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