临床特征

[微风]症状谱

NMOSD的标志性特征包括急性发作的双侧或短时间内相继出现的视神经炎(导致严重视力丧失)或横贯性脊髓炎(常引起肢体无力、感觉缺失和膀胱功能障碍)，并有典型的复发病程。发作最常在数日内出现，在数周到数月可有不同程度的恢复。

NMOSD患者还可出现其他中枢神经系统受累。其他提示性症状包括：出现顽固性恶心、呕吐、呃逆，白天过度嗜睡或发作性睡病、可逆性后部脑病综合征(reversible posterior encephalopathy syndrome, PRES)、神经内分泌疾病，以及(儿童)癫痫发作。虽然没有疾病特异性的临床特征，但有一些是极具特征性的。

NMOSD谱系范畴逐渐扩大，现已包括存在单次或多次发作视神经炎、脊髓炎或脑/脑干综合征的AQP4抗体阳性患者，常常与MS难以区分。

​[微风]视神经炎

视神经炎(视神经的炎症)可由任何炎症性疾病引起，也可能是特发性的。视神经炎表现为不同程度的视力丧失，几乎总是伴有眼痛且在眼球运动时疼痛加重。

NMOSD的单次视神经炎发作可能与视神经炎孤立综合征或MS相关视神经炎类似，不过视力丧失通常更严重。NMOSD还存在视交叉和视束受累。虽然NMOSD的视神经炎发作大多为单侧，但双侧迅速相继出现或同时出现视神经炎高度提示NMOSD。视盘水肿可能提示髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease, MOGAD)的诊断。

​[微风]横贯性脊髓炎

横贯性脊髓炎是指在不存在结构性脊髓损害的情况下，在数小时或数日期间发生的脊髓功能障碍。

表现

NMOSD脊髓受累一般表现为横贯性脊髓炎，特征为对称性下肢轻瘫或四肢轻瘫、膀胱功能障碍以及脊髓病变平面以下感觉缺失。伴随症状可能包括躯干或四肢的阵发性强直性痉挛、神经根痛或Lhermitte征。而MS的脊髓炎往往为不完全性和非对称性的。

长节段横贯性脊髓炎

NMOSD的脊髓脱髓鞘往往比MS的范围更长，在MRI上一般累及至少3个椎体节段，称为长节段横贯性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis, LETM)。LETM大多是刚开始的或局限型的NMOSD。不过，少部分NMOSD患者脊髓炎范围较短。

​[微风]脑/脑干综合征

除视神经炎和横贯性脊髓炎外，NMOSD的其他表现包括脑病、暴发性脑脱髓鞘、下丘脑功能障碍、最后区综合征和PRES。在极少数情况下，重度弥漫性脑水肿和脱髓鞘可导致脑疝和死亡。

最后区综合征

部分NMOSD患者可因延髓受累出现脑干症状。尤其是MRI显示相应延髓病变的最后区临床综合征(恶心、呕吐或呃逆，有时为顽固性)，其在NMOSD患者中的发病率为16%-43%。脑干受累可能导致急性神经源性呼吸衰竭和死亡。

下丘脑病变

与双侧下丘脑病变有关的表现可能包括有症状的发作性睡病或白天睡眠过多、肥胖，以及各种自主神经表现，如低血压、心动过缓和低体温。

低钠血症

继发于抗利尿激素不适当分泌综合征或脑性盐耗综合征的低钠血症与AQP4抗体血清阳性NMOSD有关。

​[微风]其他症状

肌肉受累

除了NMOSD典型的中枢神经系统受累外，肌肉偶尔也可能是发作的靶点。至少有一篇病例报告称，NMOSD患者存在复发性肌痛和自身免疫性肌病证据(激活补体的IgG靶向作用于骨骼肌肌纤维膜AQP4)。此外，有数项研究报道了与NMOSD发作相关的血清肌酸激酶瞬时升高。

疼痛

疼痛是常见症状。关于NMOSD的回顾性研究显示，有75%-80%的患者述疼痛，最常为躯干和下肢疼痛。

儿童

虽然病例数太少，难以得出确切结论，但现有数据提示，相当一部分NMOSD儿童在就诊时有脑受累，伴脑病临床特征、癫痫发作和/或脑MRI病变，类似于MS或急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis, ADEM)的常见表现。

​[微风]复发性临床病程

至少90%的NMOSD病例具有复发病程。一些患者的视神经炎和横贯性脊髓炎同时出现；而另一些患者的这些临床表现分开出现，间隔时间不定。60%的患者首次发作后1年内复发，90%的患者首次发作后3年内复发。

一般来说，初发和后续发作后会遗留严重缺陷，5年内出现失明和截瘫，快速致残。与MS不同，该病极少有继发性进展阶段，残疾与特定发作有关。有脑部表现的患者可能存在持续性脑发作，不伴视神经和脊髓受累。