乳腺癌患者术后有时会被建议做基因检测，还得送到医院外的基因公司，费用也不低，忽悠人的吗？并不是。

如今医疗技术进步飞快，治疗要求也越来越精准，基因检测顺应这一发展而出现。

通过基因检测，清楚了解肿瘤的特性，比如对某些药物是否敏感，从而为患者量身定制更有效的治疗方案，更精准地打击病魔。缺点是费用高。

基因检测适应人群

乳腺癌因个体差异存在很多不一样，临床诊断和治疗以及预后评估也就有很多不一样，传统的病理诊断和组织学分型方法已逐渐难以满足实际需求。基因表达谱和基因芯片的多基因检测技术的问世，为乳腺癌个体化精准治疗提供了帮助。

早期乳腺癌多基因检测就像是一个精细的分层器，能够准确评估患者的预后风险，筛选出那些低风险、能够豁免化疗的患者，避免患者承受不必要的治疗痛苦和经济负担，真正实现了避免过度治疗。

而且，基因检测还能为辅助放疗和内分泌治疗提供重要参考，治疗方案更加个性化和精准化。

那么，哪些人群需要考虑进行基因检测呢？

激素受体阳性/HER-2阴性的早期乳腺癌患者，指的是肿瘤直径小于5cm、淋巴结阴性或阳性在3枚及以内的情况。

在当前的实践中，存在多种多基因检测工具，它们各自具特点。如，21基因（Oncotype DX）、70基因（MammaPrint）、12基因（EndoPredict）、50基因（Prosigna）、28基因的RecurIndex以及乳腺癌指数（BCI）等。

注意，中国抗癌协会与中华医学会肿瘤学分会乳腺癌诊治指南与规范➡️推荐21基因检测和70基因检测，其它基因检测推荐的级别为可选方案。

21基因检测

21基因检测包含16种与乳腺癌密切相关的基因和5种参考基因，进行分析，然后通过一套计算公式，转化为一个叫做复发风险评分（RS 评分）的指标，为乳腺癌患者的复发风险评估、预后判断以及治疗方案的制定提供重要的指导信息。

RS评分把复发风险评估结果分成了低、中、高三个等级。评分越低，意味着乳腺癌复发的可能性越小，从化疗中的获益也越少。

如果您的RS评分≤10 分，不论年龄都可以不用化疗，单纯使用内分泌治疗就可以了，减少化疗带来的痛苦和不良反应。

年龄大于50岁，RS评分在11-25分之间，内分泌治疗就可以了。

若年龄小于等于50岁，RS评分在11-15分，也可以只进行内分泌治疗，若评分在1-25分，那就需要化疗加上内分泌治疗双管齐下。

而当RS评分≥26 分的时候，不论年龄，推荐化疗加内分泌治疗。

目前，21基因检测主要适应于激素受体阳性/HER-2阴性、区域淋巴结阴性的早期乳腺癌患者，判断否需要进行辅助化疗，是应用最为广泛的检测方法。

70基因检测

乳腺癌70基因检测是70个与增殖、侵袭、转移、机制完整性和血管生成密切相关的基因。通过分析，评估早期乳腺癌患者发生远处转移的风险，为患者量身定制最适合的治疗策略。

那么，哪些患者适合进行这项检测呢？

一般来说，⚠️临床风险评估为低危的患者不建议做70基因检测。

复发风险低危的判定标准，患者淋巴结阴性，需同时满足 pT≤2cm（肿瘤大小）、组织学 1 级、淋巴管浸润阴性、HER2 阴性、年龄>35 岁、ER/PR 阳性以及 Ki67≤20%或实验室中位值等条件。

当患者接受了70基因检测后，结果通常分为两种情况。

如果检测结果为正分，意味着患者属于低风险，即便不接受辅助化疗，也有望获得良好的长期预后。如果检测结果为负分，那就提示患者处于高风险状态，术后辅助化疗则是需要考虑的治疗。

在基因风险评估为高危时，推荐化疗。而在低危的情况下，年龄因素也会对治疗方案产生影响。

对于年龄＞50岁的低危患者，一般不推荐化疗，但对于年龄≤50 岁的低危患者，不要轻易放弃化疗的可能性，综合考虑患者的具体情况，权衡利弊后决定是否进行化疗。

21基因检测与70基因互换？

虽然21基因检测和70基因检测是乳腺癌常用到的两种检测方法，但它们可不是一回事，⚠️不能相互替换。

21基因检测，会把患者按照基因情况分成不同的风险层次。如果被检测出是基因高危人群，推荐化疗，通过分层，更有针对性地为患者制定治疗计划。

70基因检测与21基因检测不同，70基因检测里面没有ER、PR、Ki-67及 HER-2的表达水平这些信息，而且也不会对患者的淋巴结状态进行分层统计。

70基因检测主要是针对那些已经被认定为临床高危的患者进行检测，检测结果只有高和低两类基因复发风险分级。如果检测结果是基因低危，那就有可能豁免化疗。

所以说，21基因检测和70基因检测从检测内容到结果解读都有所不同，它们为患者提供的是不一样的信息。

结语

在对抗乳腺癌的道路上，多基因检测是帮助我们实现精准治疗的重要手段。但是，当下还没有一个检测平台能满足所有乳腺癌患者的需求。而且，很多医院都没开展这类基因检测项目，检测费用也不低，常常得患者自己掏钱。

期待未来检测成本能大幅降低，医保政策也能覆盖到这一领域，让更多患者不再因为费用问题而对先进的检测技术望而却步，让每一位乳腺癌患者都能有机会获得更精准、有效的治疗，重燃生命的希望！

参考文献：

中国抗癌协会与中华医学会肿瘤学分会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）