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无论是西医，还是中医，都非常注重“药到病除”的治疗原则。如果一种疾病压根没有可以对症治疗的药物，恐怕就算是请来诺贝尔生理学或医学奖的科研大牛，也没办法达到妙手回春的效果。

让人感到悲哀的是，目前全球还有7000多种罕见病没有有效治疗方案，罕见病患者只能在无尽的绝望中度过余生。

2021年因为“自学制药”登上热搜的徐伟，就是一位不幸的罕见病患者家属。2019年6月6日出生的小颢洋是徐伟第二个孩子，这个生日听起来非常吉利的小男孩，命运却非常坎坷。

在小颢洋出生后第六个月，他被诊断出患有一种名叫“门克斯综合征”的罕见病，医生说他很有可能活不过三岁。那么，小颢洋现在怎么样了呢？

20世纪60年代，美国著名儿科神经学家门克斯在临床过程中，发现一位婴幼儿患者的发质非常糟糕，就像成年人染发受伤了一样。

并且这位婴幼儿患者连翻身、抓握这些简单的运动都完成不了，运动能力和同龄人差距非常明显。经过深入研究，门克斯最终判定这是一种由基因缺陷导致的“缺铜症”。

虽然徐伟也不相信宝贝儿子会患上这种全球发病率35000分之一的罕见病，但是多家权威医院的检查结果都证实了这一点。

“早发现早治疗”的道理大家都懂，可问题是门克斯综合征却没有成熟的治疗方案，大多数医生都建议用“组氨酸铜”试一试运气。

组氨酸铜是一种可以直接被人体吸收利用的“铜补充剂”，它的研发成本相对其他药物低很多，但是由于国内没有药厂愿意生产这种“小众药”，徐伟只能托朋友从国外代购。

徐伟原本以为只要自己肯花钱，进口药一定可以让小颢洋恢复健康，可是一场“口罩”危机却改变了一切。

2020年很多朋友连菜都买不到，进口组氨酸铜简直比黄金还珍贵，徐伟甚至还给小颢洋用过一段时间过期药。“过期药用完了该怎么办呢？”

心急如焚的徐伟起初想找药厂求助，可是人家药厂是讲究投入产出的企业，虽然他们很同情徐伟的遭遇，但是药厂也没办法单独为小颢洋生产一种药物。

如果是一般人走到这一步可能已经放弃了，可是爱子心切的徐伟却不忍心放弃儿子的生命。既然药厂无能为力，那就自己动手解决问题。别看徐伟只有高中文化，可是他的学习动力却出奇地强。

为了钻研组氨酸铜的合成知识，徐伟仅用一个多月就看完了五六百篇科研论文，碰到那些纯英文的论文，他就用翻译软件一个单词、一个单词地翻译。

看完以后他又把那些关键步骤，用中文整理成详细的实验手册，不知道的人还以为他是哪家科研所的专业研究员。

可能是徐伟的父爱打动了上天，正当他发愁没有实验场地的时候，一家上海医药企业表示愿意给徐伟提供“共享实验室”。虽然共享实验室的综合成本高达每天1.4万余元，但是对于巧妇难为无米之炊的徐伟来说这的确是至关重要的帮助。

在2020年8月18日徐伟采购的实验材料全部送到了位于上海的共享实验室，他在这里通宵达旦合成出了第一批组氨酸铜。

徐伟并不确定这批“试验药”的疗效，但是生怕耽误儿子病情的他，还是决定回云南完成后续的实验。

众所周知，绝大多数静脉注射类药物都需要通过无菌检测，可是徐伟压根没有这方面的实验条件，所以他只能小心翼翼地赌运气。

在云南老家徐伟根本找不到做实验的小白鼠，他只能从农贸市场买了三只小兔子试验第一批组氨酸铜的药效。

徐伟只学了一些化学合成的基础知识，他并没有任何医学常识，第一次试验毫无意外地失败了：三只小兔子没一个活下来。

不甘心的徐伟又买来几只稍微大一些的兔子做实验，好不容易琢磨出了让兔子保持存活率的剂量。

兔子和人的生理差距非常明显，徐伟担心在兔子身上取得的实验结果不靠谱，于是干脆拿自己当起了“小白鼠”。作为一家四口的顶梁柱，徐伟这种以身犯险的决定遭到了妻子、父母的一致反对。

家人们确实非常渴望小颢洋能够用上治疗门克斯综合征的药物，但是他们更担心徐伟遭遇不测。

徐伟确实是一位伟大的父亲，他没有害怕药物不良反应的风险，坚决地把那些蓝色药剂注射到了血管里。幸好徐伟最后安然无恙，要不然我们也不知道小颢洋接下来的生活该怎么办。

在确定好合适的剂量以后，徐伟开始给当时只有两岁三个月大的小颢洋按时注射组氨酸铜。在“口罩”肆虐的那段日子里，小颢洋靠着父亲自制的300多针组氨酸铜度过了“断药危机”。

更让人佩服的是，徐伟后来还自费两万元在家里建设起了“父爱实验室”，开始研究一种国外都没有批量生产的“伊利司莫铜”。

公开资料显示，“伊利司莫”是美国一家知名药企研发的小分子药物，截至2022年有关它的临床试验只进行了9次。美国药企当初研发“伊利司莫”主要是用于“靶向抗癌药物”。

徐伟通过查阅国外论文发现，“伊利司莫”和组氨酸一样可以和铜离子结合，并且“伊利司莫”运载铜离子的能力更强，所以他就研发出了“伊利司莫铜”这种创新药。

高中毕业生自学药物合成知识已经很不容易了，更何况徐伟还钻研出了“伊利司莫”治疗门克斯综合症的技术，这位“父爱科学家”很快得到了全国网友的关注。不过让人感到意外的是，一些医药行业的业内人士却对徐伟的做法提出了质疑。

裴立东是智慧芽全球新药情报库的负责人，长年关注罕见病药物研制的他遇到过很多像徐伟一样救子心切的父母。

按照裴立东的说法，曾经有药厂开价200万元承诺可以给一位罕见病患者研制“特效药”，可是最终这笔“救命生意”却引发了对簿公堂的纠纷。新药研发涉及非常复杂的专业知识和产权问题，裴立东认为徐伟就是一个“奇迹”。

病痛挑战基金会秘书长马滔向也不看好徐伟的做法。就拿徐伟自制的“伊利司莫铜”来说，这种利用其他药企专利技术开发的创新药，原则上应该获得相关药企的专利许可。

如果那家美国药企起诉徐伟的话，这位伟大的父亲很难避免高额赔偿。

特别需要注意的是，在“药神父亲”的事迹传遍全网以后，很多不负责任的自媒体夸大了徐伟自制药的功效。前面我们已经提过，门克斯综合征属于基因缺陷疾病，无论是组氨酸铜，还是“伊利司莫铜”，都只能起到“治标”的效果。

根据媒体报道，目前云舟生物、兰亭生物和九二〇医院等多家医疗机构，正在联合开展一项门克斯综合症基因治疗实验。深受社会舆论关注的小颢洋，正是这项创新技术的第一位体验者。

如果基因治疗技术取得成功的话，不仅小颢洋可以彻底摆脱“却铜男孩”的困扰，而且全世界门克斯综合症患者也有了得救的希望。

全面解封以后，徐伟已经关闭了自家的简易实验室，他完全可以凭借社会各界的力量治疗小颢洋的疾病。

不过徐伟并没有忘记那些曾经关注、支持他的罕见病家属，按照徐伟的说法他准备成立一个共享实验室，如果将来有罕见病家属需要自制药物，他愿意提供力所能及的帮助。

徐伟当然清楚这种自制药物的安全风险和法律隐患，但是作为一个罕见病患儿的家属，他更能体会那些求医无门的父母有多焦急。

业内人士只能从专业的角度考虑问题，他们不明白罕见病家属那种义无反顾的决心。

徐伟并不是什么“药神”，他也不想做万众瞩目的“合成药天才”，但是面对急需药物治疗的儿子，这位父亲没有退缩的理由。

小颢洋之所以能获得社会各界的关心，完全是因为徐伟这种不抛弃、不放弃的伟大父爱。

药品研发是一个非常费时、费钱的工作，任何现代化药企都不会专门为小颢洋这种罕见病患儿研发药物。

在“口罩”特殊时期，徐伟只有靠顽强的毅力钻研药物合成知识，这种赌运气的做法确实不值得其他罕见病家属学习。

那么，你觉得我们究竟该怎么解决罕见病药物研发缓慢的问题呢？欢迎在评论区留言讨论，喜欢我们的文章，麻烦大家点个关注哦！

参考资料：

1. 《“药神”父亲，等待奇迹》

https://m.thepaper.cn/baijiahao_19666946

2. 《“ 不能等孩子死去 ”！高中学历父亲冒险自己制药引争议》

https://baijiahao.baidu.com/s?id=1712322126501778275&wfr=spider&for=pc

3. 《Menkes病：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗》

https://cardiology.medsci.cn/article/show_article.do?id=3fd2e368248e